Действительно сдвинулось все с мертвой точки, когда я увидела на ютубе передачу «Моя ужасная история, Синдром Рассела-Сильвера». Совпадало все до мелочей. Да же, наша непонятная астма, укладывалась в общую картину. И мы пошли к генетикам.
У нас не очень большой город, так что генетик, то же ответила, что ооочень маловероятно наличие у Русика данного диагноза, но отправила нас на обследование дальше.
Мы наконец то получили направление от эндокринолога на госпитализацию для постановки проб. Правда вначале в госпитализации нам отказали, аргументируя отсутствием необходимых лекарств. Но звонки по разным инстанциям дали свой результат и дату госпитализации нам наконец то согласовали.
В больнице я услышала уже знакомые слова, что все в порядке, нет у нас ничего, вот сделаем первую пробу и забирайте. Надо сказать, что после первой пробы, когда я позвонила узнать, можно ли забрать Руську домой, мне ответили, видимо даже не посмотрев на результат, что все в порядке, забирайте. И только когда я приехала, уже два врача, сообщили мне, что результаты первой пробы очень низкие, будет вторая проба в реанимации, но она будет только для подтверждения. Вероятнее всего гормон Руста у Руськи действительно не вырабатывается.
Потом была борьба за правильно выставленный диагноз, так как до нас, в нашем городе такой диагноз не выставлялся. Больше полугода ушло на то, чтобы Русика поставили в реестр детей с орфанными заболеваниями. Два раза Москва возвращала документы на исправление. Потом были проблемы с получением «Растана».
Просто для справки Егорке скоро 4 года и его рост 110 см. Руське на момент начала лечения было 8 лет и его рост был 115 см., а костный возраст соответствовал 4,5 годам.
Сейчас Русику выставлен диагноз «гипопитуитаризм» Он получает «Растан» в дозировке 16 щелчков. Первые два года был сильный скачок в росте, наш очень терпеливый Русик, постоянно жаловался на боли в ногах. Сильно на фоне такого быстрого роста упало зрение. Практически на нет, были сведены все предыдущие результаты по его восстановлению.
Но мы все же были счастливы, что он наконец стал расти.
Сейчас у Руськи средний рост и вес для его возраста. Но проблемы к сожалению, так и не закончились. Весной на МРТ нашли микроаденому гипофиза, надо определяться, что делать дальше. Никто сейчас не может сказать, будут ли у него в подростковом возрасте вырабатываться мужские гормоны или нет, это только время покажет. Так что живем дальше и надеемся на лучшее.