Диспансеризация перед детским садом помогает выявить ряд заболеваний на ранней стадии и сохранить здоровье малыша. Для постановки правильного диагноза важен не только профессионализм врача, но и внимательность мамы и папы, тех людей, которые ежедневно общаются с ребенком и знают его особенности. Некоторые серьёзные заболевания на начальных этапах не имеют явных симптомов, и врач может просто не обратить на них внимание, если родители не расскажут о том, что их беспокоит.
Одно из опасных заболеваний, которое вначале может протекать практически бессимптомно, – это МПС (мукополисахаридоз), редкое наследственное заболевание обмена веществ, которое без своевременной диагностики может вызвать инвалидизацию[1].
«Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения – не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица, единственное, что отличало ее от других детей. Эти признаки были еле заметны», – рассказывает Светлана, мама Маши с диагнозом МПС I типа.
Заболевание возникает из-за генной мутации, приводящей к постепенному накоплению в тканях мукополисахаридов, что вызывает поражение костей, внутренних органов, нервной системы. Существует более 10 типов МПС, из них поддаются лечению всего четыре, один из которых – МПС I типа. Распространенность заболевания – 1 случай на 100 000 новорожденных. Заболевание имеет широкий спектр проявлений и даже внешних признаков[2],[3]. Специалисты рекомендуют обратить внимание на следующие необычные симптомы МПС I типа:
· частые отиты и простудные заболевания;
· невысокий рост/крепкое телосложение;
· крупные черты лица;
· высокий лоб, большая голова;
· нарушения осанки и/или появление горбика;
· тугоподвижность и скованность в суставах;
· поражение клапанов сердца;
· паховые и/или пупочные грыжи (особенно повторные).
3 и симптома и более – опасный признак, при котором важно незамедлительно обратиться к специалисту. Ранняя постановка диагноза – это шаг на пути к более качественной жизни малыша.
«Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности этого диагноза. Юле тогда было 4 года, и все это долгое время поисков закончилось успешно. Успешно, потому что именно с этого момента начался путь выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза», - рассказывает Татьяна, мама Юлии, у которой МПС I типа.
Обращаемся к родителям: не бойтесь рассказывать врачу о своих опасениях относительно здоровья ребенка. Внимательность мамы и папы в некоторых случаях может не только сохранить здоровье малыша, но и спасти ему жизнь.
[1]Кларк, Лорн и Дж. Хеппнер. «Мукополисахаридоз Iтипа». ДженРевью на сайте Джантест: информационный ресурс по медицинской генетике (онлайн-база данных). Авторское право, Вашингтонский университет, Сиэтл, 2007 (1993).
[2] Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И и др. Клинические Рекомендации. Мукополисахаридоз 1 типа у детей. 2016.
[3] Muenzer, J., Wraith, J. E. and Clarke, L. A. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. 2009 - PEDIATRICS.