Слышали ли вы когда-нибудь об остеопетрозе? Эта страшная болезнь отнимает у детей силы, зрение, слух, а в итоге и самое важное — жизнь. Сценарий у этого недуга всегда один: кости скелета постепенно уплотняются, сокращая место для важнейшего центра кроветворения — костного мозга, выработка кровяных клеток замедляется и все органы начинают отказывать из-за нехватки кислорода.
В народе остеопетроз называют «мраморной болезнью»: из-за отсутствия костномозгового пространства кости становятся гладкими и по структуре напоминают мрамор. И хотя их плотность повышена, они очень хрупкие и легко ломаются. Помочь при таком диагнозе может только пересадка стволовых клеток: без нее дети погибают в возрасте двух-трех лет.
Генетическая поломка
Солнечная Чувашия ассоциируется у многих с бескрайними просторами, широкой Волгой, густыми лесами и радушными местными жителями. Мало кто знает, что в этой местности есть еще одна, пусть и печальная, но часто встречающаяся особенность — остеопетроз (мраморная болезнь).
Ежегодно здесь появляется на свет около пяти детей с таким страшным диагнозом. Все дело в этнических процессах, которые значительно повлияли на генетику чувашей. На сегодняшний день каждый 1 000 брак в республике заключается между носителями «смертельного мрамора».
Обычно родители детей с остеопетрозом абсолютно здоровы и даже не догадываются, что у них есть аномальный ген, который может вызвать у малыша опасную болезнь. Как правило, они узнают об этом уже после рождения ребенка. Именно так и произошло в семье Ильиных из города Чебоксары...
Фарфоровая куколка
Остеопетроз у маленькой Миланы впервые дал о себе знать в два месяца. Родных встревожил странный взгляд девочки: ее глазки беспокойно «бегали» в разные стороны и не слушались. Врачи настояли на генетическом анализе, и, как оказалось, не зря. Результаты обследования подтвердили худшие опасения.
"Узнав о диагнозе нашей доченьки, мы были в таком состоянии, что не передать словами… Нас охватили страх и безысходность, мы не знали, как справиться с этой болезнью, но были точно уверены в том, что хотим спасти нашу малышку", — рассказывают родители Миланы.
Вслед за первым симптомом постепенно стали появляться и другие: девочка начала отставать в развитии, долго не могла научиться переворачиваться на животик и держать головку. Каждые две недели врачи осматривали Милану и брали у нее кровь, чтобы не допустить ухудшения состояния и изменения показателей.
Самое страшное, что мучительный процесс уплотнения костей у малышки уже начался. Сейчас она напоминает фарфоровую куколку: такая же нежная, маленькая и хрупкая. Родители обращаются с дочкой крайне аккуратно, ведь любое неосторожное движение может привести к серьезной травме.
Единственный шанс
Множество бессонных ночей мама и папа Миланы провели в интернете, изучая информацию об остеопетрозе и способах борьбы с ним. Они стучались во все двери, ездили на консультации в разные больницы, общались с родителями таких же детей. Все сводится к одному: девочке срочно необходима пересадка костного мозга.
Без операции органы малышки начнут отказывать один за другим. Уже в ближайшее время Милана может потерять зрение и слух. Помочь девочке готовы врачи из израильской клиники «Хадасса», где накоплен огромный опыт по лечению мраморной болезни. Только вот стоит единственный шанс на спасение очень дорого — более 18 миллионов рублей. Обычной молодой семье негде взять такую космическую сумму.
Благотворительный Фонд Помощи Детям WorldVita открыл сбор средств на лечение Миланы. Подробная информация и письмо от родителей доступны на сайте фонда.
Вы можете поддержать девочку любым удобным способом:
- поделиться этой статьей;
- отправить СМС со словом МИЛАНА на номер 4345, стоимость — 100 рублей;
Важна любая помощь! Подписывайтесь на канал фонда WorldVita и творите добро вместе с нами!
#worldvita #благотворительный фонд #помощь детям #благотворительность #благотворительность детям