Следующей хромосомной аномалией рассмотрим синдром👇🏻
✅Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.
☑️ЧАСТОТА:
1:2000- 1:2500 новорожденных девочек
✅ПРИЗНАКИ:
1. Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое (готическое) небо; микрогнатия (маленькая челюсть); деформация ушной раковины.
2. Множественные пороки развития: пороки сосудов сердца (стеноз устья аорты, дилятация аорты, аневризма), пороки почек («подковообразная» почка, аплазия почки, аномалии сосудов почек).
3. Низкий рост.
4. Задержка полового развития.
☑️ДИАГНОСТИКА:
1. Наличие фенотипических признаков синдрома.
2. Кариотип: 45 Х или другие варианты.
3. Дисгенезия гонад: по УЗИ недоразвитие матки и яичников; повышение уровня ЛГ, ФСГ крови; аменорея.
✅ЛЕЧЕНИЕ:
С каждым ребёнком специалисты работают индивидуально, в зависимости от тяжести патологий. Лечение, в основном, симтоматическое, то есть работают с тем или иным пороком развития.
Будьте здоровы❤️