✅Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. ☑️ЧАСТОТА: 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей ✅СИМПТОМЫ: - Низкий вес при рождении - Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие - Ушные раковины деформированы и расположены низко - Аномальное развитие стопы - Пороки сердца и крупных сосудов ☑️ДИАГНОСТИКА: Пренатальная диагностика - УЗИ (наличие косвенных признаков заболевания) и изучение кариотипа ребенка (инвазивная процедура). ✅ПРОГНОЗ: К сожалению, новорожденные с данным заболеванием умирают до 3х месяцев жизни, малый процент доживает до 1 года.
✅Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.
☑️ЧАСТОТА: 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей
✅СИМПТОМЫ:
- Низкий вес при рождении
- Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие
- Ушные раковины деформированы и расположены низко
- Аномальное развитие стопы
- Пороки сердца и крупных сосудов
☑️ДИАГНОСТИКА:
Пренатальная диагностика - УЗИ (наличие косвенных признаков заболевания) и изучение кариотипа ребенка (инвазивная процедура).
✅ПРОГНОЗ:
К сожалению, новорожденные с данным заболеванием умирают до 3х месяцев жизни, малый процент доживает до 1 года.