Когда для женщины из Бостона по имени Карен Киган врачи подыскивали донора почки, вдруг обнаружилось невероятное. Для определения пригодности в качестве доноров генетическому анализу подверглись трое её взрослых сыновей, и в результате выяснилось, что двое из них не были её сыновьями.
Киган прекрасно знала, что была их матерью: она их выносила и родила. Посчитав, что в тестах, вероятнее всего, ошибка, доктора продолжили исследования и в итоге пришли к куда более обескураживающим выводам: женщина приходилась детям... биологической тёткой. Как оказалось, в некоторых тканях и органах Киган есть второй набор генов. Другими словами, по набору генов одни клетки её организма полностью отличаются от других. Второй набор генов принадлежал её не родившейся сестре-двойняшке.
Такое явление, когда в тканях одного организма уживаются два генома, называется химеризм. Термин заимствован из древнегреческой мифологии, согласно которой химера — это чудовище, состоящее из трёх разных животных. У подверженных химеризму людей оттенок кожи или волос неоднороден, либо они могут иметь глаза разных цветов, но считается, что у большинства таких людей не существует видимых признаков. Причинами химеризма могут быть «поглощённые близнецы», пересаженные ткани или органы, а также обмен генами между эмбрионом и беременной женщиной. Так как же в точности возникает это явление?
В самой распространённой форме это происходит, когда организм матери и эмбрион обмениваются клетками в процессе поступления питательных веществ через плаценту. Мать может получить эмбриональные стволовые клетки — недифференцированные клетки, способные превратиться в любые клетки органов и тканей. Эмбриональные клетки обычно не обнаруживаются иммунной системой матери, поскольку в ходе беременности иммунитет ослаблен. Но в некоторых случаях клетки с ДНК эмбриона способны существовать в организме матери не тронутыми иммунной системой несколько лет и даже десятилетий. Ещё у одной пациентки стала отказывать печень, как вдруг в органе начался процесс восстановления. Врачи сделали биопсию печени и обнаружили в регенерировавшей ткани ДНК от беременности почти двадцатилетней давности. Эмбриональные стволовые клетки ранее вжились в печень и стали клетками печени.
А Карен Киган приобрела второй набор геномов ещё до своего рождения. На ранней стадии беременности её матери у Киган существовал близнец. Затем её эмбрион поглотил некоторые стволовые клетки близнеца, эмбрион которого так и не развился. К моменту формирования в эмбрионе Киган иммунной системы в нём уже находилось много клеток с обоими геномами, поэтому иммунная система посчитала, что организму принадлежат оба генома и в результате не атаковала и не уничтожила клетки со вторым геномом.
Мы не знаем, какую долю в её организме занимают клетки со вторым геномом: наборы геномов могут быть разными для органов и даже тканей одного органа, а в одних тканях и вовсе может не быть второго генома, а в других могут встречаться оба.
Скорее всего, в тканях яичников, отвечающих за образование яйцеклеток, содержался второй геном. Каждый раз, когда происходило оплодотворение, невозможно было предсказать, который из геномов был задействован, именно поэтому двое из её детей получили гены от женщины, которая так и не появилась на свет. Подобное может наблюдаться и у отцов. В 2014 году при анализе генеалогического теста ДНК выяснилось, что отец был на самом деле биологическим дядей своего ребёнка, позже учёные обнаружили в 10% спермы отца второй геном от эмбрионального близнеца.
Подобного рода случаи меняют наши представления о генетике. И хотя задокументированных случаев химеризма от эмбриональных близнецов очень мало, все мы до некоторой степени представляем собой смешение генов: от различных генетических кодов бактерий, живущих у нас в кишечнике, до митохондрий. А с поскольку одна из восьми беременностей начинается с формирования эмбриональных близнецов, людей с двумя геномами может оказаться очень много — как и тайн, которые нам только предстоит разгадать о генах, благодаря которым мы те, кто мы есть.