Медицинской генетикой накоплены обширные знания, которые помогают выявлять предрасположенность к генетическим заболеваниям. Это позволяет минимизировать их проявления, либо вовсе предотвратить их.
Врач –генетик на основе информации, закодированной в генах человека, видит ту или иную предрасположенность человека к заболеваниям; изучает течение наследственных патологий и их клинические проявления, разрабатывает методы профилактики, диагностики и лечения этих заболеваний.
Обратиться к генетику рекомендуется:
- женщинам после 35 лет, которые планируют беременность
- тем, кто планирует иметь ребенка,
- кто страдает бесплодием более 2-х лет,
- семейным парам, у которых уже были случаи рождения детей с врожденными пороками,
- женщинам, у которых был выкидыш до 10 недель беременности,
- беременным, у которых во время ультразвукового исследования или биохимического обследования были выявлены какие-либо нарушения.
Когда именно нужно обращаться к генетику?
Наследственные заболевания- это не обязательно те заболевания, которые идут по семейной линии и уже были у кого-то из близких родственников.
Генетическая информация может передаваться как от родителей, так и первично проявиться у ребенка. Дело в том, что на сегодняшний момент наследственное заболевание- это заболевание, которое может быть обусловлено повреждением наследственного аппарата соматических и половых клеток организма.
Большинство наследственных генетических заболеваний появляются вследствие ошибок в хромосомном наборе или в строении хромосом. Хромосомы- это основные структурные элементы клеток организма, несущие информацию, определяющую наши признаки: цвет глаз, рост и тп. Нарушение хромосомного набора может вызвать необратимые последствия.
Может ли хромосомная патология отразиться на репродуктивном здоровье?
Есть хромосомные заболевания, которые характеризуются отсутствием каких-либо клинических проявлений, либо минимальными проявлениями. Коварство в том, что при достижении человеком репродуктивного возраста они могут вызывать проблемы с деторождением.
Зная заранее об имеющемся риске, пациентам целесообразнее отдать приоритет рождению детей, а затем добиваться профессионального роста. Если родить в ближайшее время в планы всё-таки не входит, нужно позаботиться и сохранить свои яйцеклетки или сперматозоиды на будущее с помощью заморозки (витрификации и криоконсервации).
Если пара проходит генетическое обследование до или во время планирования рождения детей, если заранее выявлены генетические риски, то с помощью современных репродуктивных технологий и профилактических мероприятий можно добиться рождения здорового ребенка.
Многим планирующим беременность парам генетик назначает анализ кариотипа. На основе результатов этого исследования можно разработать индивидуальную программу эффективных профилактических мероприятий, направленную на снижение рисков будущей неудачной беременности.
Если в прошлом были неудачные циклы ЭКО, привычные невынашивания, замершие беременности, блоки развития эмбрионов-нужно сделать преимплантационное генетическое тестирование перед переносом. Это очень эффективная мера и она показала себя множеством удачных беременностей и благополучных родов здоровыми детьми.
#тестирование эмбриона #преимплантационная диагностика #ПГД
#женское бесплодие #кариотипирование