Генетик Светлана Перес де Монтес Ратхерик рассказала, как проявляет себя недуг, при котором пациенты в среднем живут всего 13 лет.
Фото: www.globallookpress.com / iuricazac; 5-tv.ru
Прогерия это вид генетически обусловленного заболевания, при котором страдает и преждевременно разрушается весь организм. Пациенты начинают стареть будучи еще детьми — увядает не только кожа, но и органы, ткани, системы, суставы и кости. Риск смерти носителей такого заболевания гораздо выше, чем у обычных людей, и приходится он на более ранний возраст. Живут они от семи до 27 лет, в среднем — 13.
Сертифицированный клинический генетик, нутрициолог, эксперт Академии врачей UniProf Светлана Перес де Монтес Ратхерик рассказала о причинах развития тяжелого недуга и единственном способе уберечь от него своих будущих детей.
Существует два типа прогерии — аутосомно-доминатный тип (детская) и аутосомно-рецессивный (взрослая). За раннее возникновение заболевания отвечает ген LNMA, ламин А. Это особый слой клетки, который обеспечивает ее эластичность. При аутосомно-доминантном типе дебют недуга происходит на первом или втором году жизни. Крайне редко дети рождаются с таким диагнозом, он проявляет себя немногим позже.
«Такие дети, как правило, умирают быстрее, чем при аутосомно-рецессивном типе наследования, при котором данное заболевание имеет дебют где-то к семи-восьми годам, иногда достигает 15-ти. За данное заболевание отвечает ген VRN. Это особый белок, который отвечает за репарацию ДНК-клеток коллагена. Естественно, при таком носительстве организм не так быстро себя разрушает, не так быстро происходит дебют данного заболевания, и естественно риск смертности гораздо ниже», — объяснила эксперт.
В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии. Как правило, такими заболеваниями страдают в семьях, где поощряются родственные браки. При смешении близких кровей очень часто происходят спонтанные мутации, так как встречаются две ДНК, которые никогда не должны были встретиться. Однако эти мутации могут быть и не стихийными, а генетически заложенными. Единственный способ снизить риск развития этого преждевременного старения и ранней смети — искать себе спутника за пределами семьи.
«Можно избежать (Прогерии. — Прим. ред.) только не вступая в родственные браки, избегая близких контактов с родственниками в генетическом плане, то есть избегая смешения кровей. На самом деле, есть случаи действительно спонтанных мутаций, они крайне редки, но имеют место», — заключила доктор.
Ранее 5-tv.ru рассказывал о способах распознать онкологическое заболевание на ранней стадии. Благодаря беспрестанным исследованиям экспертам удалось определить 11 симптомов рака, которые должны насторожить и подвигнуть человека как можно скорее обратиться к врачу. Эти признаки могут говорить и о других недугах, но визит к специалисту так или иначе будет нелишним.