Совсем недавно 15 мая во всем мире отмечался день повышения осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС).
Мукополисахаридозы (МПС) – это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, которые приводят к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют ,более 10 типов мукополисахаридозов, каждый из них характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа.
У МПС 1-го типа очень много симптомов. Он поражает:
· Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника;
· Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени;
· Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.
Татьяна, мама Артура, у которого диагностирован МПС 1 типа, рассказала о пути к диагнозу, его принятии и жизни ребенка с редким заболеванием.
Мне всегда казалось, что Артур обычный ребенок, такой же, как и все. Ему было 1 год и 2 месяца, он постоянно болел, из-за чего мы пропускали необходимые прививки. Помню, первыми обратила на симптомы педиатр, которая приезжала к нам домой, когда Артур в очередной раз заболел. Она была первой, кто произнес очень страшное название болезни, которое я никогда не слышала. Она порекомендовала сдать анализ. Для этого мы поехали в Новосибирск, так как жили в области. Через месяц нам позвонили и сообщили результат.
"Невозможно описать словами те мысли, что крутились у меня в голове в тот момент, это было похоже на истерику. Конечно, я до этого искала информацию о заболевании в интернете, смотрела фотографии. Когда я положила трубку, я разрыдалась. Я не знала, что делать".
Тогда я ошибочно полагала, что всю необходимую информацию можно получить в интернете, и ужаснулась, почитав про диагноз своего ребенка. Поэтому другим родителям я рекомендую искать людей с таким же диагнозом и общаться с компетентными специалистами.
Потом началась вереница поездок в больницы, сдача анализов и приемы у врачей, которых до этого мы не посещали: генетики, эндокринологи, кардиологи. Пришлось перестраивать всю жизнь, со временем пришлось покинуть работу, так как мы жили не в самом Новосибирске, а в области, в 300 км от того места, где проходили еженедельную терапию. Тратить время и силы на дорогу было невозможно, поэтому я уволилась.
Тяжелее всего, конечно, осознать и принять диагноз, понять, что никак нельзя повлиять на ситуацию, нужно просто жить дальше. Когда диагноз ставят в таком маленьком возрасте, страшно от неизвестности, как может заболевание повлиять на развитие ребенка. Ведь у всех заболевание протекает по-разному: оно может повлиять на интеллектуальное и физическое развитие. Было очень много опасений и страхов по этому поводу, поэтому это был очень сложный период.
Долгое время я не рассказывала о заболевании сына близким. В какой-то момент мне стали все чаще задавать вопросы о том, почему мы постоянно посещаем больницу, тогда я просто ответила, что у него проблемы с сердцем. Я не хотела никому сообщать о редком диагнозе своего ребенка, мне хотелось убежать куда-нибудь далеко, ведь я жила с этой проблемой одна. Со временем я приняла диагноз и новую реальность, пообщалась с другими родителями и с врачами, это помогало мне найти в себе силы рассказать всем о диагнозе.
Мне не кажется, что у нас есть какие-то серьезные ограничения в повседневной жизни. Артур постоянно получает ферментозаместительную терапию, которую полностью оплачивает государство из федерального бюджета.
У нас обычная жизнь: мы любим гулять в парках и кататься на кораблике по реке, Артуру очень нравятся корабли, особенно его восхищает Титаник. Его интересуют обычные мальчиковые вещи: Майнкрафт, игры с роботами, Lego.
Мне очень помогает поддержка близких и друзей. Когда появляются какие-то сложности, появляются и силы, чтобы с ними бороться. Я не знаю, где я беру силы, но, когда мой ребенок счастлив, я могу горы свернуть, а если я вижу, что он начинает хандрить, у меня может начаться паника, и я не знаю, что делать. Кроме того, я считаю, что нельзя забывать о себе и о личной жизни, несмотря на сложности.