Двигательные расстройства — это расстройства центральной нервной системы, которые вызывают аномальные, нежелательные движения и обычно не связаны со слабостью или спастичностью.
Дисфункция базальных ганглиев и лобной коры играет важную роль в большинстве двигательных нарушений у детей. Условно двигательные расстройства делят на две категории.
Первая категория — это гиперкинетические двигательные расстройства, связанные с избытком движений (например, чрезмерные, неестественные и непроизвольные движения). К ним относятся тики, стереотипии, хорея, миоклонус, дистония и тремор.
Вторая группа — это гипокинетические двигательные расстройства с недостатком движений (например, снижение амплитуды, снижение скорости или потеря движений), включая брадикинезию, акинезию и ригидность .
В отличие от гипокинетических двигательных расстройств, гиперкинетические двигательные расстройства, особенно тиковые расстройства, относительно часто встречаются в педиатрической популяции.
Тики определяются как «внезапные, быстрые, повторяющиеся, неритмичные двигательные движения (моторные тики) или вокализация (вокальные или фонические тики)». Тики являются наиболее распространенными двигательными расстройствами у детей. Некоторое время тик считался симптомом функциональных расстройств, таких как истерия, невроз или нарциссизм.
Как моторные, так и вокальные тики классифицируются как простые и сложные, хотя отличить простой тик от сложного не всегда просто.
Моторные тики
Простые моторные тики — это короткие, резкие, повторяющиеся и кажущиеся бесцельными движения, вовлекающие только одну группу мышц или часть тела (например, лицо, шею, плечи или руки). Моторные тики чаще всего поражают глаза и рот, затем шею и конечности; наименее часто вовлекаются стопы и срединные части тела. Примеры двигательных тиков включают моргание, закатывание глаз, широкое открывание глаз или рта, наклон шеи, поднятие плеч и дрожание рук. По своей феноменологии простые моторные тики подразделяются на три группы: клонические, дистонические и тонические тики.
Клонические тики — это резкие, быстрые, короткие подергивания (например, моргание, гримаса лица, подергивание головы).
Дистонические тики более медленные, что приводит к кратковременным устойчивым аномальным позам (например, длительное непроизвольное отклонение глаз вверх, закрытие глаз, бруксизм, открывание рта или кривошея).
Тонические тики представляют собой изометрические сокращения (например, напряжение мышц живота и конечностей). Некоторые тики могут привести к временному прерыванию текущей двигательной активности или речи без потери сознания. Такие тики часто называют блокирующими тиками.
Напротив, сложные моторные тики вызываются несколькими группами мышц и иногда кажутся целенаправленными, скоординированными или срежиссированными паттернами движений. Примеры включают прикосновение, постукивание, размахивание руками, пинки, прыжки, эхопраксию (подражание жестам других) и копропраксию (выполнение непристойных или запрещенных жестов или неуместных прикосновений).
Вокальные тики
Простые вокальные тики — это бессмысленные звуки, издаваемые движением воздуха через нос, рот или горло. Вокальные тики часто называют «фоническими тиками», поскольку звук может производиться не только сокращением голосовых связок, но и сокращением носовых, ротовых, гортанных, глоточных и дыхательных мышц. Примеры включают кашель, прочищение горла, хрюканье, имитацию звуков животных и щелканье языком.
Сложные вокальные тики включают несколько групп мышц и характеризуются словами, фразами или предложениями. Примеры включают крик и вопль, эхолалию (повторение слов другого человека) и копролалию (произнесение социально неприемлемых выражений). Копролалия наблюдается у 8–17% пациентов с синдромом Туретта , и ее начало обычно приходится на возраст около 15 лет.
Эпидемиология
Трудно оценить истинную распространенность тиковых расстройств, поскольку значительное число людей не распознают свои тики или не обращаются за медицинской помощью. Таким образом, зарегистрированная распространенность тиков у детей значительно различается . Тики чаще поражают мальчиков, чем девочек, в соотношении 1,5–4:1. Заболеваемость моторными тиками выше в зимние месяцы, чем в весенние . В прямом обсервационном исследовании, в ходе которого исследователи посетили местные школы для оценки детских тиков, по крайней мере один двигательный тик был отмечен у 47% учащихся 1-го класса и 15% учащихся 6-го класса, а общая распространенность тиков в поперечном срезе в детстве составлял примерно 19–24% .
Другие обсервационные исследования с использованием опросников показали, что тики были обнаружены у 22% детей дошкольного возраста, 7,8% детей младшего школьного возраста и 3,4% подростков.
Аналогичная тенденция наблюдалась и в других странах. Например, в Польше общая распространенность тиков в течение жизни составляет 9,9% (12% у мальчиков и 7,7% у девочек) .
В Испании тики были отмечены примерно у 17% учащихся школьного возраста (19% у мальчиков и 13% у девочек). Распространенность тиков у детей, получающих специальное образование, оценивается в 20–23%, при этом 5,3–7,0% из них соответствуют критериям синдрома Туретта.
Распространенность SТ оценивается примерно в 0,4–3% среди обычных школьников . Кроме того, распространенность ST у детей с расстройством аутистического спектра выше: у 22% детей с расстройством аутистического спектра были обнаружены хронические моторные тики, а у 11% был диагностирован синдром Туретта.
Тики являются наиболее распространенными двигательными расстройствами в педиатрической популяции, первичные тиковые расстройства у взрослых встречаются редко и обычно связаны с основными нервно-психическими расстройствами (например, синдромом Дауна, болезнью Гентингтона, нейроакантоцитозом) , травма головы или периферических сосудов , инсульт базальных ганглиев , ВИЧ-инфекция , нейролептические и противоэпилептические побочные эффекты или злоупотребление кокаином.
Действительно, многие взрослые тики являются повторением или продолжением детских тиков.
Тики у детей
Начало тиков обычно приходится на детский возраст, и тики часто уходят в течение одного года после появления.
Тем не менее, некоторые из тиков могут сохраняться и вызывать различные проблемы, такие как социальное общение, физический дискомфорт или эмоциональные нарушения, которые могут мешать повседневной деятельности и успеваемости в школе.
Кроме того, тиковые расстройства часто связаны с коморбидными нейропсихиатрическими симптомами, которые могут стать более проблематичными, чем симптомы тиков.
К сожалению, среди населения в целом все еще существует непонимание и неправильное представление о тиковых расстройствах. Понимание тиковых расстройств и их сопутствующих заболеваний важно для оказания надлежащей помощи пациентам с тиками. Было проведено несколько исследований для выяснения клинического течения, эпидемиологии и патофизиологии тиков, но они до сих пор недостаточно изучены.
Неврологическое обследование у детей с тиковым расстройством является нормальным, за исключением самих тиков. Интересно, что пациенты с тиками могут подсознательно подавлять свои тики в клинике. В этом случае разумно попросить родителей записывать их тики на видео дома, чтобы понять их характеристики и серьезность. Диагноз не требует лабораторных исследований или неврологических визуализирующих исследований. Поэтому важно понимать естественное течение тиков. Тики обычно начинаются в возрасте от 3 до 8 лет.
Первыми симптомами тика обычно являются простые моторные тики лица, головы или шеи. Затем тики со временем распространяются в ростро-каудальном направлении.
Первые вокальные тики возникают в среднем через несколько лет после начала двигательных тиков и обычно представляют собой простые вокальные тики, такие как откашливание или сопение.
Обычно считается, что большинство тиков проходят сами по себе в течение нескольких месяцев. Однако эпидемиологические данные о клиническом течении нового приступа тиков немногочисленны. Проведение последующего исследования временного тикового расстройства затруднено, так как многие пациенты не обращаются за медицинской помощью по поводу своих тиков, если только они не находят их надоедливыми.
Клиническое последующее наблюдение за детьми с недавним началом тиков (менее шести месяцев с момента первого тика) показало, что их тики сохранялись через 12 месяцев после нового начала, но большинство детей больше не беспокоили их тики .
Одно из объяснений этого несоответствия связано с доброкачественной природой тиковых расстройств. Если тики минимальны или легки и не вызывают каких-либо нарушений или страданий, пациенты и члены семьи могут не распознать их или счесть необходимым обратиться за медицинской помощью. Если пациенты не возвращаются в клинику, это может быть ошибочно истолковано как ремиссия тиков.
Если тики сохраняются более одного года, тяжесть обычно достигает пика в возрасте 8–12 лет .
Большинство пациентов с тиками испытывают значительное улучшение или полное исчезновение к раннему взрослому возрасту . Хотя тики все еще присутствуют при прямом осмотре у 88-100% взрослых с диагнозом синдромом Туретта в детстве или подростковом возрасте , около 33-47% пациентов с данным синдромом сообщают о полном отсутствии тиков, менее 50% имеют легкие тики, и менее 25% имеют умеренные или тяжелые тики во взрослом возрасте. Другими словами, большинство пациентов с синдромом Туретта во взрослом возрасте больше не беспокоят тики. Этот факт может быть полезной информацией для пациентов и опекунов, которые беспокоятся о прогнозе тиковых расстройств.
Течение тиков
Тики обычно следуют схеме нарастания и ослабления по тяжести и частоте, со смесью старых и новых тиков. Хотя начало СТ, по-видимому, не связано с жизненными событиями, обострения и колебания тяжести тиков связаны с факторами окружающей среды.
Тики могут временно усугубляться психологическими нагрузками (например, стрессом, беспокойством, возбуждением, гневом), физическими нагрузками (например, усталостью, недосыпанием и инфекциями) и изменениями окружающей среды. Это обострение обычно носит временный характер и проходит после устранения причины. Лица с тиками часто испытывают неприятные ощущения, предшествующие тикам, называемые предвестниками, которые временно уменьшаются при выполнении тиков . Сообщается, что более 90% подростков и взрослых с синдромом Туретта и 37% детей с синдромом Туретта в возрасте от 8 до 19 лет в той или иной степени испытывают предвестники. В отличие от других двигательных расстройств, тики могут произвольно подавляться в течение различных периодов, что известно как тиковая подавляемость.
Классификация
Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, 5-е издание (DSM-5), определяет пять тиковых расстройств: временное тиковое расстройство, стойкое (хроническое) двигательное или голосовое тиковое расстройство, синдром Туретта (также известный как синдром Туретта), другое определенное тиковое расстройство и неуточненное тиковое расстройство. Первые три тиковых расстройства требуют, чтобы начало заболевания было до 18 лет, а симптомы не были вызваны другими заболеваниями, такими как болезнь Хантингтона, злоупотребление психоактивными веществами или побочные эффекты лекарств.
Временное тиковое расстройство считается, когда тики (двигательные, вокальные или и те, и другие) присутствуют в течение менее одного года с момента начала тика. И синдром Туретта , и стойкое (хроническое) двигательное или вокальное тиковое расстройство указывают на наличие тиков в течение более одного года (хотя допускаются промежуточные периоды без тиков). Стойкое (хроническое) моторное или вокальное тиковое расстройство диагностируется, когда у людей проявляются либо моторные, либо вокальные тики (но не оба) в какой-то момент во время болезни. Когда в течение болезни возникают как моторные, так и вокальные тики, хотя и не обязательно одновременно, диагностируют синдром Туретта.
Последние два тиковых расстройства являются новыми категориями в DSM-5. В DSM-IV тиковые расстройства, которые не соответствовали критериям специфических тиковых расстройств, классифицировались как тиковые расстройства, не уточненные иначе. Вместо этой категории в DSM-5 используются другие уточненные тиковые расстройства и неуточненные тиковые расстройства, когда тиковые симптомы вызывают клинический дистресс или нарушение, но человек не соответствует критериям первых трех тиковых расстройств. Например, «Другое уточненное тиковое расстройство» используется, когда клиницисты хотят описать конкретную причину несоответствия критериям (например, начало после 18 лет), тогда как «Неуточненное тиковое расстройство» используется, когда клиницисты предпочитают не указывать причину, по которой критерии не соответствуют критериям. соблюдены (например, отсутствие достаточной информации для постановки более конкретного диагноза).
Синдром Туретта
Наиболее распространенными двигательными нарушениями в детской популяции являются тикозные расстройства, в том числе синдром Туретта (ТS). В 1825 году Жан-Марк Гаспар Итар сообщил о случае с французской аристократкой, которая демонстрировала непроизвольные движения тела, включая плечи, шею и лицо, а также вокализацию, такую как лающие звуки и произнесение нецензурной лексики . Впоследствии Жорж Жиль де ла Туретт сослался на этот случай и сообщил о девяти пациентах с тиковыми расстройствами. Примечательно, что в этих отчетах описаны основные клинические признаки тиковых расстройств, такие как раннее начало, обострение и ослабление течения, эхолалия, копролалия и эхопраксия.
Исследования
Различные исследования, в том числе генетические, нейропсихологические исследования и нейровизуализационные исследования, выявили лишь несколько прогностических факторов будущих тиковых расстройств . Клиническое интервью-исследование взрослых, у которых были тики в детстве, показало, что тяжесть тиков в детстве и наличие копролалии не обязательно были предикторами тяжести тиков во взрослом возрасте. Напротив, другое клиническое проспективное продольное исследование взрослых с тиками в детстве показало, что тяжесть тиков в позднем детстве была связана с тяжестью тиков в раннем взрослом возрасте. Сопутствующие симптомы, такие как СДВГ, ОКР и депрессия, сохраняются во взрослом возрасте и требуют тщательного наблюдения.
Лечение тиков
Учитывая часто благоприятный исход и прогноз тиков, пациентов обычно не нужно направлять к специалистам. Достаточно надлежащего образования для пациентов, членов семьи и школ. Если тики тяжелые и достаточно неприятные, чтобы повлиять на качество жизни, деятельность или самооценку, или вызвать значительные социальные, эмоциональные и физические нарушения, уместно направить пациента к специалистам, в том числе к детским неврологам, психиатрам, психологам и специалистам по поведению- психотерапевтов в зависимости от того, какие проблемы больше всего беспокоят пациента.
Лечение тиковых расстройств начинают с оценки частоты и тяжести тиков, а также наличия сопутствующих симптомов. Для оценки частоты и тяжести тиковых симптомов в клиниках часто используется Йельская шкала тяжести глобальных тиков (YGTSS) . YGTSS представляет собой полуструктурированный клинический рейтинговый инструмент для оценки тяжести тиков у детей, подростков и взрослых.
Важно определить, вызывают ли тики или сопутствующие заболевания функциональные или эмоциональные нарушения. Если тики не беспокоят пациентов, обычно достаточно поддерживающей терапии, заверений и обучения пациента, семьи и школы. Обсуждение должно охватывать диагноз, естественное течение расстройства, действия или состояния, которые могут усугубить их тики, сопутствующие заболевания и показания к лечению. Также важно развенчивать мифы и заблуждения, распространяемые стереотипными изображениями в социальных сетях.
Фармакологическое лечение, подавляющее тики, и поведенческая терапия должны рассматриваться, когда тики вызывают физические, эмоциональные или социальные нарушения (например, травмы опорно-двигательного аппарата, трудности в отношениях со сверстниками, такие как запугивание, деструктивное тиковое поведение, низкая самооценка или трудности в проведении физических или академических занятий).
Бихевиоральная терапия
В сводке практических рекомендаций Американской академии неврологии упоминается форма поведенческой терапии в качестве лечения первой линии при тиках . Поведенческие вмешательства, основанные на подавлении тиков, состоят из воздействия и предотвращения реакции, а также терапии, направленной на изменение привычки, или производных от нее комплексных поведенческих вмешательств при тиках (CBIT).
Эти две формы тренировки могут быть эффективны как при моторных, так и при вокальных тиках. Предотвращение воздействия и реакции состоит из повторного длительного воздействия стимулов, которые имеют тенденцию вызывать тики, и практики сопротивления тикам.
Теоретически пациенты привыкают к неприятным ощущениям, провоцирующим тики, что приводит к уменьшению тика . Терапия по обращению с привычками состоит из обучения осознанности и обучения конкурирующим реакциям, чтобы стимулировать подавление тиков в течение длительных периодов времени.
Тренировка осознанности состоит из самоконтроля тиков и выявления ранних признаков или предупредительных знаков, таких как предупредительные позывы.
Тренировка с соревновательной реакцией включает вовлечение в активную произвольную реакцию, которая несовместима с тиками,
например, напряжение мышц, антагонистических мышцам, связанным с тиками .
В клинической практике пациенты и терапевты сначала определяют иерархию тиков от наиболее до наименее неприятных, а затем в первую очередь обращаются к наиболее тревожным тикам .
С практикой пациенты смогут выполнять конкурирующую реакцию более эффективно и результативно. Многоцентровое рандомизированное контролируемое исследование детей и взрослых с синдромом Туретта , в котором CBIT сравнивали с психообучением и поддерживающей терапией (PST), было проведено для анализа потенциальных модераторов CBIT и PST или предикторов исхода . Хотя как участники, получавшие лекарства от тиков, так и те, кто не принимал их, показали ответ на CBIT, у тех, кто принимал лекарства от тиков, также уменьшилась тяжесть тиков после PST. Исследование также показало, что наличие сопутствующего СДВГ, ОКР или тревожных расстройств, возраста, пола, «семейного функционирования, тиковых характеристик и продолжительности лечения не снижало ответ» на CBIT. Клиническое исследование детей с тиковыми расстройствами, перенесших CBIT, показало, что положительный ответ на CBIT был связан с уменьшением тревожности, деструктивного поведения, напряженности в семье и социального функционирования через 6 месяцев после лечения . В рандомизированном контролируемом исследовании подростков и взрослых с тиками у тех, кто получил CBIT, были менее тяжелые тики по шкале YGTSS, чем у тех, кто получил PST через 6–8 лет наблюдения.
Наиболее широко распространенной поведенческой терапией при тиковых расстройствах является CBIT, которая включает в себя терапию по обращению с привычками, психообразование и обучение релаксации. Этот метод терапии безопасен, не имеет известных побочных эффектов и может использоваться детьми и взрослыми для уменьшения тяжести тиков.
Другие немедикаментозные методы лечения тиков
Для лечения тиков использовались различные дополнительные и альтернативные лекарства, включая молитву, витамины, массаж, диетические или пищевые добавки (например, витамины группы В, витамины С, D и Е, кальций, магний, коэнзим Q10, рыбий жир) мануальные манипуляции, медитация, диета, йога, иглоукалывание, гипноз, гомеопатия и биологическая обратная связь. Иглоукалывание может быть эффективным для лечения тиков в течение короткого периода времени, но доказательства ограничены из-за предвзятости.
Фармакологическая терапия
Медикаментозное лечение следует рассматривать, когда поведенческие вмешательства неэффективны или недоступны (например, отсутствие доступа к поведенческой терапии, включая расходы, или факторы пациента, такие как возраст, когнитивные способности или желание участвовать) или когда у пациентов проявляются тяжелые, сильные тики, которые нуждаются в лечении (немедленное лечение).
Прежде чем начинать лечение пациентов , клиницисты должны объяснить и поставить реалистичную цель, то есть уменьшить тяжесть и частоту тиков до такой степени, чтобы они больше не беспокоили пациента и не вызывали значительных проблем.
Различные терапевтические алгоритмы помогли клиницистам выбрать лекарства для лечения тиков. Один из подходов заключается в том, чтобы сосредоточиться исключительно на эффективности, как это сделано в недавнем обзоре данных Американской академии неврологии . Однако в клинической практике другие факторы, включая риск побочных эффектов, стоимость и удобство, также играют роль . Например, многие семьи больше озабочены риском, чем непосредственной выгодой.
Таким образом, несколько других авторов предпочитают подход, который включает два уровня лекарств в зависимости от тяжести тика . Лекарства первого уровня предназначены для лечения легких тиков, когда переносимость может быть важнее доказанной эффективности, а лекарства второго уровня предназначены для лечения тяжелых тиков или тиков, резистентных к лекарствам первого уровня. Как правило, лекарства следует начинать с низкой дозы с постепенным титрованием, пока они не станут эффективными. Как только симптомы ослабнут до такой степени, что тики перестанут беспокоить, врачи должны обсудить с пациентами и лицами, осуществляющими уход, отмену лекарств. Пробную отмену лекарств следует проводить только тогда, когда пациент психически и физически здоров и не ожидает каких-либо стрессовых ситуаций или событий.
Лекарства первого уровня ( предпочтительные)
Лекарства этой категории представляют собой недофаминергические средства, обладающие легкой или умеренной эффективностью в отношении подавления тиков и не вызывающие серьезных побочных эффектов. Типичными препаратами этой категории являются агонисты альфа-2-адренорецепторов, такие как клонидин и гуанфацин . Поскольку агонисты альфа-2-адренорецепторов полезны для лечения СДВГ у детей и подростков , могут улучшиться как тики, так и симптомы СДВГ. Клонидин часто используется для лечения тиков. Группа по изучению синдрома Туретта провела большое рандомизированное контролируемое исследование с участием детей с синдроме Туретта и СДВГ, чтобы изучить эффективность клонидина и метилфенидата при тиках и СДВГ .
У детей, которые принимали и клонидин, и метилфенидат, наблюдалось наибольшее улучшение, за ними следовали те, кто принимал только клонидин.
В дополнение к пероральному препарату клонидина доступен клейкий трансдермальный пластырь. Рандомизированное контролируемое исследование детей с тиковыми расстройствами показало его эффективность и безопасность при лечении тиков . Рекомендуемая начальная доза клонидина составляет 0,025–0,05 мг/день, и ее следует медленно титровать до терапевтического диапазона 0,1–0,3 мг/день . Максимальная общая суточная доза составляет 0,4 мг/сут, разделенная до 4 раз в сутки, при этом максимальная разовая доза 0,2 мг . Побочные эффекты клонидина включают седативный эффект, сонливость, головокружение, усталость, раздражительность, сухость во рту, брадикардию и артериальную гипотензию.
Хотя мониторинг электрокардиограммы не является необходимым , необходим тщательный мониторинг артериального давления и частоты сердечных сокращений.
Из-за побочного эффекта сонливости клонидин может быть полезен для пациентов с тиками, которым трудно заснуть.
Гуанфацин является еще одним агонистом альфа-2-адренорецепторов, который использовался для лечения высокого кровяного давления и СДВГ. О его терапевтическом эффекте при тиках сообщалось в открытых исследованиях детей с синдромом Туретта и СДВГ и в плацебо-контролируемом клиническом исследовании детей с синдромом Туретта и СДВГ .
Гуанфацин действует на альфа-2-рецепторы нервных клеток более избирательно, чем клонидин, и имеет более длительный период полувыведения и менее серьезные побочные эффекты, такие как седативный эффект и головокружение. Таким образом, гуанфацин часто более предпочтителен, чем клонидин. Однако рандомизированное двойное слепое исследование препарата гуанфацина с пролонгированным высвобождением у детей с хроническими тиками средней и тяжелой степени не показало клинически значимого эффекта в отношении подавления тиков . Рекомендуемая начальная доза гуанфацина составляет 0,5–1,0 мг/день, и ее следует медленно титровать до терапевтического диапазона 1,0–4,0 мг/день
Основываясь на гипотезе о том, что в основе патологии синдрома Туретта лежит ингибирующая ГАМК-сигнальная дисфункция в базальных ганглиях , ГАМКергические препараты, такие как противоэпилептические препараты и баклофен, использовались для лечения тиков. Доказательства эффективности этих препаратов не столь убедительны, как эффективность агонистов альфа-2-адренорецепторов, но эти препараты можно использовать в качестве монотерапии или в качестве дополнительной терапии при лечении тиков.
В 1968 г. было сообщено о первом случае пациента, у которого тики улучшились на фоне приема нейролептиков. С тех пор тиковые расстройства обсуждались преимущественно в нейробиологическом контексте. Таким образом, оптимальное лечение тиковых расстройств требует междисциплинарного подхода с участием неврологов, психиатров, психологов и бихевиоральных психотерапетов.