Цинциннати. Часть 3. #историясережиnemo
Однажды проснувшись утром, я заметила на телефоне 20 пропущенных звонка из Нью-Йорка. Не успела встать, как снова звонок. Я подняла трубку, и на ломаном русском мне объяснили, что доктор Орандж хочет пообщаться с нами сегодня в 20.00 вечера абсолютно бесплатно.
Это был очень волнующий момент. Много вопросов надо было задать. Я готовилась к встрече, как к самой важно встрече в своей жизни. А ведь это так и было. Встреча онлайн длилась целый час. Весь разговор я записала на диктофон, нельзя было пропустить ничего, ведь на кону жизнь нашего сыночка!
Доктор рассказал, что данный ген открыли 20 лет назад, и научились спасать детишек. Ген NEMO содержит много экзон, в которых происходят мутации, поэтому все дети болеют по-разному. Если бы был поврежден именно сам ген, то мальчики умирают ещё в утробе, а девочки просто носители. Просто у девочек две Х хромосомы, а у мальчиков одна. Так вот у девочек одна может вполне работать за двоих, а у мальчиков такого подарка природы нет.
В конце разговора доктор сказал, что своего сына, если бы у него был NEMO, он доверил бы клинике в Цинциннати, так как у них большой опыт, в том числе и с такой же мутацией, как у нас – в 10-м экзоне.
Также доктор отметил, что нам подобрана хорошая терапия, и у нас есть время, чтобы найти 100% донора. Сережа, который тоже участвовал в видео-встрече, обменялся несколькими фразами с доктором на английском. Это было очень приятно.
После данного разговора я получила все ответы на мои вопросы. Сомнений в том, что надо делать, у меня больше не осталось. Мы запросили счет в клинике Цинциннати.
PS. Этот пост – уже история. Спустя 2 года мы ведем сбор на лечение в клинике г.Цюрих.
👨🦱Серёжа Привалов, 7 лет
🧬Диагноз: ПИД синдром NEMO
💊Открыт сбор на лечение в г. Цюрих
💰Сумма сбора: 55 000 000 руб.
🆘Статус сбора: срочный
Все реквизиты можно скопировать по ссылке https://taplink.cc/seryozhahelp
⠀
