Многие люди, изнуряющие себя тренировками, просто мечтают услышать эту фразу. Однако есть случаи, когда эти слова, к сожалению, являются не комплиментом о хорошей физической форме, а следствием тяжелой болезни. В данной статье речь пойдет как раз о последнем.
Каменные мышцы, или прогрессирующая оссифицирующаяфибродисплазия (иностранная аббревиатура - FOP) представляет собой очень редкое генетическое заболевание соединительной ткани, которое характеризуется аномальным развитием кости в тех областях тела, где она обычно не присутствует - в связках, сухожилиях и скелетных мышцах. В частности, болезнь приводит к тому, что мышцы скелета и мягкие соединительные ткани тела подвергаются метаморфозу, превращаясь в кость, постепенно фиксируя суставы на месте, делая движение трудным или невозможным.
FOP наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, поражающее оба пола и все этнические группы. Оно вызвано мутацией гена ACVR1, который экспрессируетморфогенетический белок кости BMP, важный при формировании скелета у эмбриона и восстановлении повреждений скелета после рождения. Из примерно 4000 больных в мире (по оценкам ВОЗ) за медицинским лечением обратилось около 900 пациентов за всё время.
Прогрессирующее костеобразование в соединительных тканях обычно происходит в раннем детстве и усиливаетсяна протяжении всей жизни. Все люди с FOP имеют пороки развития больших пальцев ног и (примерно 50% пациентов)больших пальцев. Эти изменения в скелете врожденные и являются первыми клиническими признаками этого расстройства. Наиболее распространенный порок развития - укороченный большой палец с деформированным дистальным первым плюсневым суставом и отсутствующей или аномальной первой фалангой и/или межфаланговым суставом.
Аномальное развитие кости может происходить спонтанно, но часто происходит после травмы мягких тканей или вирусного заболевания. Первым признаком окостенения является появление твердых опухолей на определенных частях тела. Эти новообразования мягких тканей созревают по хрящево-костному пути с образованием зрелой гетеротопической кости. Шея, спина, грудь, руки и ноги обычно являются первыми пораженными областями. Заболевание в конечном итоге поражает бедра, лодыжки, запястья, локти, плечи, челюсть, а также брюшную стенку.
FOP может в конечном итоге привести к полной иммобилизации человека. Люди с данным заболеванием могут испытывать прогрессирующую боль и скованность в пораженных местах, так как костные наросты сжимают нервы в этих областях. По мере ухудшения подвижности у пострадавших может проявляться повышенная восприимчивость к респираторным инфекциям или сердечной недостаточности. Также у примерно 50% больных зафиксировано нарушение слуха. В некоторых более тяжелых формах FOP у людей может наблюдаться выпадение волос или легкая когнитивная задержка.
На сегодняшний день нет известных эффективных методов борьбы с представленной фибродисплазией, но клинические испытания продолжаются. Основное лечение заключается в облегчении симптомов болезни: боли и отека. Во время острых вспышек заболевания обычно используют кортикостероиды, а между вспышками -- нестероидные противовоспалительные препараты.
Статью подготовила корреспондент FMM: Аверьянова Анна
Дизайнер FMM: Софья Фоминых