Молекулярно-генетическое исследование "Панель генов - умственная отсталость и аутизм". При исключении негенетических причин умственной отсталости и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (перенесенная гипоксия, инфекция, родовая травма и т.д.), нейроиммунологические и другие нарушения в первые годы жизни у детей, клиницист должен подозревать генетическую этиологию заболевания.
Генетические причины:
РАС с интеллектуальными нарушениями наиболее часто встречаются при синдроме ломкой Х-хромосомы. При его исключении на первое место выдвигаются хромосомные перестройки (например, микроделеции/микродупликации), выявляемые с помощью хромосомного микроматричного анализа, и различные моногенные заболевания.
В панель входит 211 генов, участвующих в формировании и развитии центральной нервной системы, а значит и высших психических функций, к которым относится речь.
Ключевые симптомы заболеваний, включенных в панель:
низкий уровень IQ;
- недифференцированная задержка психо-речевого развития;
- выраженные нарушения социальной коммуникации и взаимодействия
Данный анализ можно сдать в Московском отделении МЦ CORTEX.
Подробности уточняйте у менеджеров
Молекулярно-генетическое исследование "Панель генов - умственная отсталость и аутизм". При исключении негенетических причин умственной отсталости и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (перенесенная гипоксия, инфекция, родовая травма и т.д.), нейроиммунологические и другие нарушения в первые годы жизни у детей, клиницист должен подозревать генетическую этиологию заболевания.
Генетические причины:
РАС с интеллектуальными нарушениями наиболее часто встречаются при синдроме ломкой Х-хромосомы. При его исключении на первое место выдвигаются хромосомные перестройки (например, микроделеции/микродупликации), выявляемые с помощью хромосомного микроматричного анализа, и различные моногенные заболевания.
В панель входит 211 генов, участвующих в формировании и развитии центральной нервной системы, а значит и высших психических функций, к которым относится речь.
Ключевые симптомы заболеваний, включенных в панель:
низкий уровень IQ;
- недифференцированная задержка психо-речевого развития;
- выраженные нарушения социальной коммуникации и взаимодействия
Данный анализ можно сдать в Московском отделении МЦ CORTEX.
Подробности уточняйте у менеджеров
