Предательство болезни #СМА заключается в том, что ребёнок рождается абсолютно обычным младенцем.
Василиса появилась на свет в срок. Высший балл по шкале Апгар. Вовремя начала держать голову, к 6 месяцем умела переворачиваться и ползать по-пластунски. Но сама не садилась никогда. Я не била тревогу, потому что Ярослав, Василисин старший брат, развивался в своём замедленном темпе. Но к 11 месяцам он выровнился и уже ходил сам.
К 8 Василисиным месяцам, материнское сердце было уверено - с ребёнком что-то не то.
У нас есть друзья семьи, у которых мальчик - Васин сверстник - уже вставал. А мы нет🤷♀️ И даже не пытались... Врачи разводили руками - бывает.
Возможно, ребёнок ленится, или имеет избыточный вес. Вася и правда была упитанной девочкой. В статьях было много разных предположений, но все сводилось к тому, что ребёнок все равно будет ходить.
По симптомам из интернета это не могло быть СМА. Василиса хорошо ела - не срыгивала. Дышала как обычный ребёнок. Мы ждали. Но чуда не произошло…
В 8 Василисиных месяцев мы легли в больницу, в детскую неврологию. Сначала врачи подозревали миапатию. Мы сдали необходимые анализы - не подтвердилось. Мы лежали в больнице 2 недели, но кроме Элькара и обещаний, что скоро придёт массажист, никакой терапии не проводилось. На вопрос: «Она будет ходить?» Врач четко ответил: «К 1,5 годам она точно будет ходить!»
Я написала отказ от дельнейшей госпитализации, думая, что раз нужен только массажист, мы пригласим его платно. В выписке написали - «рекомендовано посетить генетика». Я пришла к специалисту, выслушив меня врач сказала - «Все дети разные. У меня беременных полный коридор. Подождите ещё».
Господи, если бы я тогда знала, что все это время у моей девочки во всю прогрессирует заболевание, я бы взяла врача за шею и не отпускала, пока моего ребёнка не обследуют как нужно. Тем временем, когда мы пытались поставить Васю - поза была явно нездорового ребёнка. Мы не останавливались ходили по остеопатам, массажистам, бассейнам. Но Василиса, перестала уверенно сидеть. Ближе к году, она начала заваливалась на бок, когда ее посадишь 🤦♀️...
В 1.2 года, мы таки добрались до главного невролога области и сделали специальный анализ ЭНМГ. Я как сейчас помню, испуганное до ужаса лицо врача. Я ему в параллель говорю - мы делаем все, а результата нет.
Тогда он садится передо мной и говорит - вам ничего этого не нужно... Нужно сдать анализ на СМА. Анализ готовится 10 дней. Это было самое длительное и убийственное ожидание в моей жизни. Врач позвонил вечером. Попросил приехать вместе с мужем без ребёнка с утра. Я понимала, что все очень плохо. Еле мы дожили до этого злосчастного январского утра. Ехали в ледяной непрогретой машине молча... Господи, я как сейчас помню это все. До мелочей. Даже помню то, во что была одета.
Я настолько переволновалась, что перепутала время и мы приехали к 8:00, а не к 10:00. Врач сказал, чтоб мы подождали, но я умоляла сказать именно сейчас. Тогда он завёл нас в кабинет и сказала эти три страшные буквы...
Мне всегда было интересно, почему врачей в ВУЗах не обучают тому, как доносить до людей диагноз?
Нам сказали настолько жестко, что я до сих пор не понимаю, зачем он так с нами. Ведь все совершенно не так ...
«Ваш ребёнок болен СМА. Без лекарства она не доживет до 2х лет. Есть лекарство Spinraza, первый год лечения стоит 50 млн, последующие 20млн рублей. Лечение пожизненное.
Есть у вас такие деньги? Ни у кого нет».
Я плохо помню, что было после. Помню, как скатывалась по стенке и выла. Помню как Саша и родители переживая за меня вызывали скорую.
Помню как я хотела уйти из жизни... Потом передумала и решила выйти в окно вместе с Василисой. Была мысль найти Василисе семью в другой стране, где есть лечение... ВСЁ ЧТО УГОДНО.
Лишь бы не видеть как твой ребёнок тает на глазах!!!
Помню, как напоследок врач задал вопрос. У вас ещё есть дети? Услышав положительный ответ, он забрал последние капли моего спокойствия, сказав - у Ярослава может быть другая форма СМА...
Не буду вас томить, анализ для Ярослава пришёл раньше, он к заболеванию не имеет никакого отношения. Он даже не носитель этого злосчастного гена.
(Позже я расскажу что такое СМА и как оно до нас добралось )
Суициды суицидами, а делать что-то надо.
Существует ещё одно лекарство, которое вводится однократно и восстанавливается поврежденный ген 🧬 вызывающий сма Zolgensma - стоимость 171 млн рублей.
Почему мы не открыли сбор на 171 млн? Я искренне уважаю всех родителей, которые собирают эту 🚀 сумму 🙏Это редко, но бывает. Наша семья привыкла полагаться на себя, именно поэтому мы пошли в суд за тем, что положенно нам по закону.
Препарат спинраза - тоже от сма. Стоимость 1 ампулы 8 млн. Нужно 3 в год. Важно применять ПОЖИЗНЕННО. И самое главное, он зарегистрирован в РФ.
Да, представьте, препарат зарегистрирован его можно получить от государства бесплатно. Это конечно не просто, но с грамотным юристом - возможно! Нам не посчитали нужным сказать этого, когда оглашали приговор.
Так же, мы могли попасть в программу дорегистрационного доступа ещё на один препарат - рездиплам. Но врач, который сказал нам диагноз неправильно заполнил форму и нам в нем отказали…
А ещё, на просторах интернета мы узнали, что открыта Лотерея на тот самый zolgensma от компании производителя лекарства - 100 бесплатных доз по всему миру. Важно подать документы на участие, как можно скорее.
Зная, что врач которого я упоминаю, может подвести, узнав о лотерее #zolgensma , мы пошли искать СВОЕГО врача. Кто не подведёт...
С момента того, как прошёл суд за препарат #спинраза- мы ждали исполнения решения. С момента подачи заявки на #zolgensma мы ничего не ждали) Я не то что не верила... я просто решила - я делаю то, что в моих силах, без фанатизма. И будь, что будет.
А 23 августа в 10:35 раздаётся звонок.
-Ребята, что делаете?
-Да... живем)
-Хотите я вас немножечко обрадую?
-Хочу
-Василиса выиграла в лотерее, она получит #zolgensma бесплатно. Василиса спасена! Она будет жить!
… Я рыдала в трубку долго. А на том конце провода за меня молча радовались. Я это точно узнала потом…
Думаете я успокоилась? Как же😊
Я подскакивала ночами, будила Сашу и спрашивала: «Это ведь правда? Я ведь не придумала?».
Но потом Елена Юрьевна прислала бланк на английском языке, который подтверждал - Василиса действительно стала первой девочкой в России, которая выиграла в лотерею жизнь, как бы странно это не звучало.
На этом наша история... только начинается. Я верю, что когда нибудь выложу эту заветное видео с долгожданными первыми самостоятельными шагами. Вы верите?