Людей, которые страдают синдромом Урбаха-Вите, можно узнать по комплексу внешних признаков. У них, как правило, хриплый голос, а вокруг глаз видны небольшие шишки и утолщения. Кроме этого, на коже могут быть шрамы, как от оспы. Однако удивительнее всего утрата такими пациентами способности испытывать страх. При этом другие эмоции, например, радость или грусть, сохраняются в полном объёме.
Считается, что впервые данную болезнь выявил в 1908 году швейцарский отоларинголог Фридрих Зибенман. Однако своё название «Urbach-Wiethe syndrome» заболевание получило от имени венских врачей Урбаха и Вите, которые описали его в 1929 году.
Болезнь относится к числу редчайших в клинической практике. За сто лет, по разным данным, было выявлено от 250 до 400 случаев в разных странах. Чаще обычного болезнь Урбаха-Вите встречается в Южной Африке – четверть всех случаев. Особенно часто она наблюдается в смешанной общине, происходящей от туземцев-койсанов, буров и потомков немецких колонистов. Предполагается, что у кого-то из общих предков этих людей произошла специфическая мутация гена ECM1. В некоторых районах Северо-Капской провинции ЮАР до 8% населения являются носителями данного гена в рецессивном состоянии.
Доктор Эрих Урбах был уверен, что выявленная им болезнь вызывается отложениями жиров и белков в мягких тканях, из-за чего он назвал её «липоидным протенозом кожи и слизистых оболочек». Однако, как выяснили последующие исследователи, негативные симптомы оказались связаны с отложениями кальция. Хуже всего генетическая патология воздействовала на мозговую ткань. При болезни Урбаха-Вите уплотняется и разрушается миндалевидное тело (амигдал), участвующее в формировании эмоционального состояния человека.
Как раз изучение болезни Урбаха-Вите помогло учёным прояснить функции миндалевидных ядер – двух зон, расположенных в глубинных слоях височной доли мозга. Они участвуют в процессах научения страху, а также выражения данной эмоции. Психолог Кэтрин Питтмен вместе с соавтором Элизабет Карле отмечают, что миндалевидное тело является «финальным этапом» в «корковом пути возникновения тревоги». Информация о грозящей человеку опасности поступает из коры в миндальные ядра – и это провоцирует реакцию страха.
Удалив амигдал у крыс хирургическим путём, экспериментаторы получили «бесстрашных» зверьков. То же самое происходит при блокировке миндалевидного тела с помощью препаратов. Естественным образом патологическая потеря страха у людей может возникать не только при болезни Урбаха-Вите, но и при инсульте.
Как правило, женщины не переносят вида пауков и змей. Однако болезнь Урбаха-Вите купирует этот страх. Это подтвердил эксперимент, проведённый неврологами над одной из пациенток. Фильмы ужасов также не произвели на неё впечатления. Женщина абсолютно спокойно посмотрела ленты «Сияние», «Звонок» и «Ведьма из Блэр: курсовая с того света». Впрочем, это не помешало ей получить эстетическое удовольствие.
Как правило, больные с синдромом Урбаха-Вите помнят, в каких ситуациях испытывали страх до того, как болезнь прогрессировала. Однако в жизни они ведут себя более беспечно, чем большинство людей. К примеру, одна из пациенток несколько раз становилась жертвой преступлений и даже могла погибнуть, оказавшись под прицелом злоумышленника. Дело в том, что, проживая в неблагополучном районе, она спокойно выходила по ночам на улицу.
У здоровых людей МРТ-исследование показало возбуждение миндалевидного тела при тесном сближении с другим человеком. Но больные с синдромом Урбаха-Вите спокойно относятся и к нарушению личного пространства. Им даже трудно представить, что такое страх. Они с трудом опознают внешние признаки этого эмоционального состояния у других людей (открытый рот, расширенные глаза).[С-BLOCK]
Впрочем, как оказалось, «генетическое бесстрашие» имеет свои пределы. Как выяснили неврологи, у больных возникает паника в тех случаях, если они чувствуют, что им не хватает кислорода. Когда носители болезни Урбаха-Вите вдыхали воздух с повышенным содержанием углекислого газа, они испытывали боязнь удушья. Предполагается, что эта «внутренняя угроза», в отличие от «внешних», активизирует другие механизмы реакции.
Кроме того, сама болезнь Урбаха-Вите не во всех случаях протекает одинаково. Нейробиолог Лиза Фельдман Баррет приводит пример двух девочек-близнецов, у которых наблюдалась данная генетическая аномалия. Несмотря на полную идентичность генов, одна из них потеряла способность испытывать страх, а другая – нет. По мнению исследователей, отсутствующее миндалевидное тело в её случае компенсировали другие системы мозга.