Дорогие друзья, 5 мая состоялся прямой эфир с Жаном Дюжевым по теме "Трижды негативный РМЖ: особенности генетики" 📝
К беседе присоединилось 35 участников, а ознакомиться с информацией всем желающим в этот раз особенно удобно: в нашей библиотеке t.me/biblioteka_oreol доступны не только видео, но и презентация, любезно предоставленная Жаном Александровичем! 🎁
🧬Молекулярная генетика для большинства людей- что-то на уровне ракетостроения или древнекитайского языка. Мы же благодаря своему диагнозу и замечательному спикеру можем прокачать интеллект! Только представьте: этот человек специально для нас прочел лекцию на сложнейшую тему! 📚👨💻
В 40-минутной вводной части Жан Александрович доступно, в умеренном темпе поведал нам о ...
🔸жизненном цикле клеток, механизмах генетических поломок;
🔸классификации мутаций на соматические (локальные, не наследуются, выявляются в биоптате/парафиновых блоках, содержат информацию о лечении, прогнозе рецидива, метастазирования) и герминативные (во всем организме, передаются по наследству, выявляются в анализе крови, содержат информацию о первопричине, семейном прогнозе);
🔸достоинствах и недостатках 4-х основных методов исследования ген.мутаций.
Что касается трижды негативного РМЖ, вы могли не знать, что:
🔸опухолевые клетки делятся не быстрее, а бесконтрольно, Ki 67- это распространение пораженных клеток, а не скорость их деления;
🔸одна поломка в одном гене может вызвать онкологию, но гораздо чаще речь идет о 3-6 последовательных мутациях;
🔸популярный ПЦР-тест актуален лишь для пациенток славянского происхождения;
🔸наследование поломки в BRCA1/2 не связано с группой крови и полом (а сама вероятность унаследовать, согласно исследованиям, не 50/50, а 30/70);
🔸при транслокации гена НТРК и микросателлитной нестабильности мы можем говорить о таргетных препаратах. Вне клинических рекомендаций, с трудом, но это возможно. Это наше завтра! 🙏
🧡От души благодарим Жана Александровича за уделенное нам время и адаптацию материала!
Спасибо Марии за проведение эфира, а всем вам за участие!
Запись трансляции также доступна здесь https://www.youtube.com/watch?v=Vn6gj5GzDkQ 📽
Ваши триплята ❤️