Специалисты республиканского медико-генетического центра минздрава РБ рассказали, что можно узнать о человеке, исследовав его ДНК, для чего в Башкирии у всех новорождённых младенцев берут анализ крови из пяток, чем опасны для больных детей жевательная резинка и газировка, и почему голливудская актриса Анджелина Джоли отрезала себе грудь.
Большинство из обывателей, когда сдает общий анализ крови, независимо, в целях профосмотра или по причине болезни, не задумывается о том, что происходит в лаборатории. Между тем, под микроскопом или же одним из аппаратов, называемых спектрометром, можно найти такое, что сильно удивит и возможно, заставить пересмотреть образ жизни.
Республиканский медико-генетический центр создан в 2018 году как раз по причине того, что стало нужным больше проводить исследований наследственных заболеваний ДНК. Здесь сегодня работают 5 отделов и 4 лаборатории: массового селективного скрининга, молекулярно-генетической диагностики, лабораторией цитогенетики, клинико-диагностическая лаборатория.
Безусловно, самое первое исследование в жизни человека сегодня начинается с небольшого анализа крови, взятой с пятки малыша уже на четвертые сутки рождения. Именно пять пятнышек на специальной фильтровальной бумаге-документе, который поступает с каждого роддома, определяют, есть ли наследственные заболевания у ребенка. И если, не дай Бог, заболевание присутствует, то за дело берутся специалисты центра. Врачи помогают многим родителям своевременно выявить заболевание у ребенка, скорректировать его питание и образ жизни.
Неонатальный скрининг, проводимый специалистами центра, позволяет выделить такие болезни как, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз. В прошлом году провели 40 тысяч таких исследований, у всех детей, родившихся в республике. Ежегодно в республике выявляются около 300 пациентов с различными генетическими изменениями.
- Чем раньше выявляется патология, и начинаются профилактические мероприятия, тем меньше риск развития осложнений. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии детям противопоказано поступление с пищей фенилаланина, который содержится, к примеру, в жевательных резинках и газированных напитках. Эта аминокислота вызывает у больных интоксикацию организма и поражение головного мозга, - рассказывает главный врач ГБУЗ Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов.
Стоит отметить, что сегодня республиканский медико-генетический центр – в числе лидеров среди медучреждений страны по профилактике врожденных пороков у детей. Здесь проводят скрининговые программы беременных для выявления у эмбриона риска наследственных заболеваний.
В отдельных случаях исследования проводятся задолго до зачатия ребенка. Планирование беременности для некоторых пар становится выходом из ситуации. В центре будущим родителям оказывают консультацию, они могут пройти полное обследование, узнать свой репродуктивный потенциал. При необходимости записаться на процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В центре проводят 400 таких процедур в год. А если есть желание отложить вопрос рождения ребенка на более поздний срок, то можно воспользоваться банком биологических материалов.
Чтобы вы знали, материальными носителями наследственной информации являются ДНК. ДНК располагается на хромосомах и компактно упакованы в виде в виде хромосом и в митохондриях в виде митохондриальной ДНК. Хромосомная ДНК складывается из совокупности папы и мамы в равных долях по 23 хромосомы, даётся до 22 хромосомы одна половая хромосома, которая определяет пол будущего ребёнка.
К сожалению, для некоторых людей, с течением времени происходят некоторые перестройки ДНК, которые называются мутациями. У голливудской актрисы Анджелины Джоли в 2013 году выявили такую мутацию, генетический анализ показал предрасположенность к развитию рака груди, а риск заболевания составил 87%. И чтобы избежать болезни, от которой уже умерла ее мать, Анджелина провела двойную операцию на груди. Диагностика генетических заболеваний является предметом работы медико-генетического центра. Специалисты лаборатории цитогенетики умеют отличать хромосомы друг от друга, выявлять лишние и отклоняющиеся. В том числе, здесь есть уникальная лаборатория молекулярно-генетической диагностики, где занимаются выявлением и определением мутаций при онкологических заболеваниях.
Выявить мутацию в ДНК, понять, что болезнь развивается или наоборот, сходит на убыль, можно только путем сложных анализов. К примеру, у больных онкологией в биоматериалы вводят специальные реагенты, чтобы увидеть на каком участке произошло повреждение ДНК. И только после исследования врач может скорректировать лечение. За счёт этих исследований в центре могут определить продолжительность жизни пациентов, и обеспечить трёхлетнюю, пятилетнюю и даже 10-летнюю выживаемость людей.
Еще на ранних стадиях можно увидеть, изменилось ли число хромосом или изменена её структура, или другие аномалии. И как следствие, своевременные исследования позволяют вовремя предупредить заболевания. Все это стало возможным благодаря установке уникального оборудования, по сути единственному в Приволжском округе – секвенатор нуклеиновых кислот.
Кроме того, современная медицина дошла то того уровня, что помогает познать не только предрасположенность к аутоиммунным и генетическим заболеваниям, но и понять каким видом спорта лучше заниматься. Анализ ДНК позволяет выявить выносливость организма, определить стайер человек или спринтер, что ему лучше подходит: бокс или плавание. Есть даже генетические тесты на метаболизм витаминов или лекарств, что бывает крайне нужно при их назначении и выборе адекватной дозы препарата.
Но чем гордятся в центре, так это тем, что здесь воссоздан центр орфанных заболеваний, где концентрируются дети с редкими заболеваниями и консультируются подростки и взрослые люди. В республике 545 таких пациентов, им постоянно оказывается помощь. Под эгидой Минздрава РБ действует общественный совет, координирующий работу общественных организаций, занимающихся проблемами пациентов с орфанными заболеваниями. Центр орфанных заболеваний, организованный при ГБУЗ РМГЦ занимается решением задач: организация и проведение мониторинга состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями, динамической оценкой эффективности их лечения и координирует работу благотворительного фонда «Круг добра» в республике.
С 2023 года по решению федерального центра здесь планируют проводить расширенный неонатальный скрининг уже по 36 нозологиям жителям всех субъектов Приволжского федерального округа бесплатно в рамках ОМС.
- Наши специалисты давно проводят расширенное исследование новорожденных только пациентам с высоким риском развития патологий. Теперь работы прибавится, но мы ее не боимся: у нас есть и опыт, и специалисты, и оборудование. Сейчас мы занимаемся подготовкой к реализации этого масштабного проекта, готовится проект с отдельным помещением и новым оборудованием- уточняет Фаниль Билалов.