Генетические причины потерь беременности
По данным статистики, 10-15% беременностей прерываются в первом триместре (первые 12 недель беременности), риск потери беременности повышается с возрастом женщины, так в возрасте 20-30 лет риск самопроизвольного выкидыша составляет 9-17%, в 35 лет - 20%, в 40 лет - 40%, а в 45 лет цифра достигает 80%
Среди причин потери беременности хромосомные нарушения эмбриона составляют 70%
В норме хромосомный набор человека состоит из 22 пар хромосом и одной пары половых хромосом, половину хромосом мы получаем от мамы (то есть яйцеклетки). а половину хромосом получаем от папы (сперматозоида). Нормальный кариотип человека 46 ХХ (женский пол) или 46 ХУ (мужской пол)
Виды генетических патологий эмбриона:
✅трисомия - появление одной лишней хромосомы - например кариотип эмбриона 47 ХХ+15 означает, что это эмбрион женского пола, но вместо двух хромосом под номером 15 у эмбриона их 3 штуки, такой организм нежизнеспособен
✅моносомия - недостаток одной из хромосом, например кариотип эмбриона 45 ХХ -15, то есть эмбрион женского пола, но вместо двух хромосом под номером 15 у эмбриона она только одна и такой организм также нежизнеспособен
✅полиплоидия - когда набор хромосом удваивается или утраивается, то есть вместо набора 46 ХХ эмбрион имеет набор 69 ХХХ, такой ребенок также не способен родиться. Возникает полиплоидия, когда, например 1 яйцеклетка оплодотворяется сразу двумя сперматозоидами, или возникает сбой в самом начале деления эмбриона
✅транслокации - когда хромосомы внутри эмбриона обмениваются между собой участками, бывают сбалансированные транслокации, когда эмбрион жизнеспособен и 🤰развивается нормально, рождается здоровый ребенок, но в будущем у него могут возникнуть сложности с зачатием
✅дупликации, инверсии - редкие патологии, связанные с изменением порядка генов или повторение участков хромосом
Если потеря беременности по причине генетических нарушений эмбриона произошла впервые, это считается «случайностью» и не требует дополнительного генетического обследования родителей
Однако, учитывая контингент пациентов, с которыми работают врачи клиник ВРТ, после одной потери беременности все же имеет смысл провести кариотипирование родителям, в ряде случаев это позволит избежать повторных потерь и сократить сроки в выборе тактики лечения пациентов
Берегите себя и будьте здоровы
Ваша Е.Н.