Превентивная медицина – модное и обсуждаемое направление. Её главный принцип – предотвращение, а не лечение заболеваний. Интересно, что когда-то советская система здравоохранения Семашко тоже была профилактической, за что её любили, хвалили и взяли за основу здравоохранения многие развитые страны. В отличие от «старой забытой» профилактической, превентивная медицина преподносится как основанная на геномных исследованиях. С генетикой также связывают прецизионную и персонализированную медицину. Получается, что медицинской генетике отводится центральная роль в медицине будущего.
Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, член экспертного совета по редким болезням комитета здравоохранения ГД РФ, зав лабораторией наследственных болезней обмена веществ и заведующая кафедрой ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Бочкова», доктор медицинских наук Екатерина Захарова рассказала в интервью офарме.рф о значении генетического тестирования сегодня.
- Как вы понимаете эти термины: прецизионная, превентивная и персонализированная медицина? Сколько в них моды, а сколько здравого смысла с точки зрения развития медицины в ближайшем будущем?
- Пополам, наверное. Надежд было больше, когда мы думали, что прочитаем геном и после этого сможем что-то по нему предсказывать. Оказалось, что мы геном прочитали, но смысл прочитанного постичь в некоторых моментах просто не можем. Нельзя сказать, что мы можем это использовать персонализировано для человека.
А сработало то, что называется фармакогенетика, и то тоже отчасти. Мы не подберем каждому индивидуальный препарат. Мы, скорее, просто будем знать о том, что у конкретной комбинации препаратов могут быть не очень хорошие взаимоотношения. Наверное, только в случае онкологических заболеваний, когда мы точно знаем причину и можем воздействовать на неё, разрабатывая таргетную терапию именно под эту причину. Это, мне кажется, персонализированная медицина.
Меня всегда смешат истории о том, как люди пошли сдали анализ на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям и им дали рекомендации, что нужно меньше есть жирного, больше двигаться и бросить курить. Можно для этого было и не сдавать анализ, это и так понятно. Это не персонализированная медицина.
- А что мешает сегодня расшифровать генные записи?
- Мы просто не понимаем, что там написано. Мы должны развиваться в направлении, исследовать, как реализуются функции генов, как происходят изменения на уровне, в том числе, метаболизма. Существует очень много уровней. Это мета-боломика, протеомика, геномика. Когда мы научимся между ними протягивать ниточки, можно будет говорить о каком-то результате. В этом нам помогут только новые супермощные компьютеры. Пока же мы даже про мутации не вполне понимаем.
Сейчас большая проблема существует не в том, чтобы найти мутацию в каком-то гене, а в том, чтобы понять, значима она или нет, имеет или не имеет отношение к существующей у человека болезни. Мы не всегда можем провести её функциональный анализ.
- Давайте поговорим о генетическом тестировании и его возможностях сегодня. Если не брать в расчёт перинатальную диагностику для выявления генетических заболеваний или молекулярно-генетическое тестирование при наличии онкологических заболеваний, какие генетические тесты действительно важны для оценки вероятности заболеваний и/ или их лечения?
- Главное себя не загнать в рамки и не «затестироваться», чтоб забыть, как вообще жить и дышать. Можно всё время проверяться, чего-то бояться, а в результате так и не пожить.
Если у вас в семье есть какая-то история болезни, нужно выяснить причины, почему умирали родственники, не обязательно близкие, может быть, и у дальних родственников. В этом нужно разобраться, потому что здесь могут быть генетические причины. Если есть несколько семейных случаев смерти от онкологии, об этом тоже нужно задуматься, потому что есть наследственные онкологические заболевания. Самые известные – рак молочной железы, мутация в гене BRCA1 и BRCA2.В таком случае с высокой вероятностью возникнет рак, вопрос только когда.
Продолжение интервью читайте на ОФАРМЕ.РФ.
#фарма #ген #днк #генная инженерия #геном #геном человека #медицина #фарма #врачи #наука