Хорея Гентингтона – это хроническое наследственное заболевание с медленным прогрессированием.
Характерными симптомами можно назвать деменцию и гиперкинезы. Определить патологию можно после томографии головного мозга и генетического анализа. Конкретного лечения нет, но можно организовать полноценный уход за больным для создания для него комфортных условий.
Что представляет собой болезнь
Заболевание имеет четкую наследственную предрасположенность. Если у пациента выявлены признаки Хореи Гентингтона, значит кто-то из его родственников точно болел этой болезнью, возможно, патология проявит себя через несколько поколений, но расстройство обязательно развивается при наличии пораженного гена.
Мало кто понимает, что представляет собой болезнь. Отчасти это обусловлено тем, что не все знают такие понятия, как гиперкинезы и хорея.
Дословно гиперкинез – это внезапное движение в определенной мышце. Соответственно, хорея – это комплекс непроизвольных резких движений, чаще аритмичных.
Это может быть резкий взмах руки, рывок ноги, выкрик, гримаса на лице и так далее. То есть вовлекаются мышцы не только тела или конечностей, но и лица и даже голосовых связок. Таким образом, Хорея Гентингтона характеризуется нарастающими симптомами хореи. Позднее присоединяются проблемы с психикой и деменция.
Точных причин патологии не выявлено. Известно, что причина Хореи Гентингтона всегда имеет генетическое происхождение с поражением 4 хромосомы. Но что может спровоцировать развитие болезни, не известно. В то же время, если у одного из родителей есть это заболевание, то у ребенка на 50% есть риск патологии, причем она в любом случае проявит себя после 70 лет или ранее.
Выделяется две формы заболевания:
- Ювенильная. Выявляется в 10% случаев. Характеризуется очень ранним началом развития. Как правило, уже к 20 годам есть первые признаки. Чаще заболевание передается от отца. Первым симптомом Хореи Гентингтона в этом случае будет акинетико-ригидный признак. Особенность в том, что прогрессировать такая форма может очень быстро. Усиливается деменция, проявляются нарушения в работе мозжечка, возможны эпилептические приступы. Пациент постоянно нуждается в полноценном уходе, который позволяет снизить риск развития осложнений и повысить качество жизни. Но прогноз при ювенильной форме неблагоприятный. Продолжительность жизни не более 10 лет.
- Взрослая форма. Чаще нарушение проявляется после 60 лет и прогрессирует медленно. На первый план выходит хорея. Деменция может вообще не проявляться либо показать себя значительно позднее. Этот тип заболевания имеет более благоприятный прогноз.
Признаки болезни
При наличии поломанного гена признаки заболевания гарантированно появятся в возрасте 60-70 лет. Чаще же симптомы проявляются в возрасте 40-60. Ювенильная форма более редкая, у детей же болезнь проявляется в единичных случаях. Встречались ситуации выявления хореи в три года у ребенка.
Типичным признаком расстройства будет хорионический синдром. При этом у подростков он практически не встречается, а у взрослых является характерным. Чаще гиперкинезы охватывают лицевую мускулатуру. В результате этого пациент может неожиданно строить гримасы, высовывать язык, подергивать щеками, хмуриться или поднимать брови.
Следующие по частоте идут гиперкинезы рук. У пациента отмечается непроизвольное движение пальцев – сгибание и разгибание. При поражении мышц ног возможны сгибания и скрещивания конечностей. Примечательно, что движения не быстрые, как это отмечается при изменении мимики. Но при этом он более сложные и иногда замедленные. Постепенное нарастание гиперкинезов может перейти в ригидность мышц.
При ювенильной форме практически у каждого второго больного гиперкинезы переходят в ригидность. Для подростков и детей характерным будет нарушение речи. Постепенно речь замедляется, становится аритмичной.
Поражение мышц глаз также является характерным для Хореи Гентингтона. Пациенту сложно перевести взгляд с предмета на предмет, трудно сфокусироваться, движения глазными яблоками замедленные. Нередко формируется нистагм, чаще вертикальный. Позднее присоединяются физические нарушения, деменция.
Особенности лечения
Специфической терапии при патологии не существует. Лечение, как правило, направлено на уменьшение выраженности судорог, улучшение нервной проводимости и нормализацию питания головного мозга. Большое значение имеет уход. Пациенты с Хореей Гентингтона нуждаются в постоянном наблюдении, им сложно ориентироваться в пространстве, они часто не узнают близких. С прогрессированием патологии присоединяются заболевания других органов и систем, в частности, страдает сердце, психика, пищеварение, что требует коррекции питания и работы с узкими специалистами.
Понравилась статья? Ставьте лайк и подписывайтесь на наш канал, чтобы не пропустить интересные публикации.
Задать любой интересующий вопрос о программах реабилитации, стоимости проживания и условиях размещения в наших пансионатах можно по телефону +7 (495) 108-34-69.