В апреле во всем мире отмечается День борьбы с гемофилией. Это редкое, серьезное наследственное заболевание с многовековой историей.
Сегодня мы поговорим о причинах, симптомах и диагностике гемофилии, а также о том, можно ли предотвратить ее развитие профилактическими методами.
Что такое гемофилия?
Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани.
При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение. Причина в очень малом количестве – а иногда и в полном отсутствии – определенных белков крови.
По статистике, в настоящее время примерно 1 из 10 тыс. человек страдает гемофилией.
Причины
Заболевание передается от родителей к ребенку, хотя примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией.
Гемофилия в большинстве своем поражает мальчиков. Это происходит потому, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин – одна, и дефектный ген со стопроцентной вероятностью проявит себя, если он есть у мужчины.
Вероятность поражения обеих хромосом у женщины мала, поэтому они часто являются бессимптомными носителями.
Симптомы
Симптоматика гемофилии зависит от тяжести заболевания. Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни. Для тяжелой формы характерен геморрагический синдром.
Однако можно выделить несколько общих признаков гемофилии:
- длительные кровотечения после травм
- внутрисуставные кровотечения (с отеками и болью)
- кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани
- кровотечение десен, которое трудно остановить после удаления или потери зуба
- постинъекционные кровотечения
- кровь в моче или кале
- частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения
Диагностика
Диагностика гемофилии начинается с выявления геморрагического синдрома у членов семьи пациента или у него самого. Сбор жалоб в совокупности с осмотром позволяют определить необходимый объем обследования и план лечения.
Существует ли профилактика гемофилии?
Так как заболевание генетическое, то первичной профилактики, как таковой, нет. Единственная возможная профилактика гемофилии – комплекс мер по недопущению кровотечений: избегать травм (например, не участвовать в травматичных видах спорта, соблюдать диету, избегать лечения с внутримышечным введением препаратов).
Человек, страдающий гемофилией, может вести насыщенную и практически ничем не ограниченную жизнь. Безусловно, придется быть по-особенному внимательным. Однако современная медицина позволяет сохранять высокое качество жизни людям с этим заболеванием.