Хорошие новости про неонатальный скриниг!
В России давно проводится скрининг новорожденных (кровь из пяточки) на 5 серьезных врожденных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз. Благодаря этому, младенцам с данными заболеваниями вовремя начинают жизненно важную терапию, что многократно увеличивает их шансы на здоровую и полноценную жизнь! В Москве этот список расширен до 11 заболеваний, дополнительно проверяют еще на 6 заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот.
С 2023 года массовый скрининг новорожденных будет расширен с 5 до 36 заболеваний! И, что наиболее важно для иммунологов, в него вошли первичные иммунодефициты (ПИД)!
ПИД – это группа заболеваний с необратимыми нарушениями различных звеньев иммунной системы, приводящих к значительному снижению иммунной защиты от инфекционных, аутоиммунных и онкологических заболеваний. Дети с ПИД склонны к тяжелым генерализованным инфекционным процессам, устойчивым к стандартной терапии, поэтому встреча с любой инфекцией представляет для них потенциально смертельную опасность.
Раннее выявление ПИД позволит избежать ошибок диагностики и начинать необходимую терапию еще до клинической манифестации симптомов, что позволит значительно снизить заболеваемость и смертность среди таких детей!
В период с августа по декабрь 2021 года в Свердловской области, в рамках пилотного проекта, на тяжелые формы врожденных ошибок иммунитета уже протестировано более 3,5 тысяч новорожденных, из которых в группу риска по ПИД попало 22 ребенка с критическими значениями маркеров (0,6% от общего числа проскринированных). У всех этих детей уже в первые месяцы жизни зафиксированы различные клинические проявления иммунодефицита.
Также, в новую программу скрининга входит тестирование на спинальную мышечную атрофию (СМА) и это просто чудесная новость, потому что данное заболевание встречается не так уж редко (примерно 1 из 10000 детей), и только своевременно начатая терапия способна помочь таким детям (без терапии – инвалидизация и низкая продолжительность жизни). На данный момент, к сожалению, СМА часто диагностируют слишком поздно.
#скринингноворожденных #новорожденный #здоровыймалыш #анализымалышу #педиатрия #педиатр #медицина #иммунитетребенка #роддом #детскаяполиклиника