У нас проблема. Помогите! На консультацию к нашему доктору, врачу акушеру-гинекологу Елене Попенко пришла молодая пара. Ребятам по 30 лет. Очень красивые, позитивные, энергичные, занимаются спортом, несколько лет мечтают о малыше.
⠀
И уже устали от ожидания. Беременность наступает. Но не успеют будущие родители порадоваться двум полоскам на тесте, посмотреть на сердечко на УЗИ, как счастье неожиданно, без видимых причин, обрывается. Наконец, решились выяснить, почему выносить ребенка даже на ранних сроках не удается.
⠀
Предложили сдать анализ на кариотип. Почему?
⠀
Здоровый эмбрион имеет 22 пары хромосом и 2 аутосомы, которые он получает при оплодотворении от матери и отца. При этом аутосомы определяют пол будущего ребенка. Если эмбрион имеет две Х-хромосомы, то родится девочка; если одна Y и одна Х-хромосома, родится мальчик.
⠀
Если возникает ошибка при распределении хромосом либо транслокации генов, то в организме будущего ребенка произойдут серьезные изменения. Большинство таких нарушений приводят к гибели эмбриона, выкидышу, либо рождению больного ребенка с врожденными генетическими заболеваниями.
⠀
Другими словами, природа все продумала. Организм изначально запрограммирован на рождение здорового ребенка и он избавляется от больного.
⠀
Кариотипы обоих супругов показали сбалансированные транслокации по 16 и 22 паре хромосом. Сами они абсолютно здоровы. А вот при слиянии их половых клеток образуется генетически аномальный эмбрион, не способный к развитию после наступления беременности.
⠀
Пара была в шоке. Как же так. Ведь они здоровы, но даже и подумать не могли о своих генетических особенностях.
⠀
Действительно, когда мы женимся, мы не сдаем анализы, не выясняем генетику. Да порой в семье и сами не догадываются о каких то отклонениях. Обычно это информация замалчивается, а затем теряется во времени. А потомки должны решать загадки генетики самостоятельно.
⠀
Выявить подобные нарушения можно только с помощью исследования!
⠀
Хорошо, что супруги набрались смелости и пришли со своей бедой. Потому что решить их проблему на самом деле не сложно. Я рекомендовала им пройти ЭКО с ПГД (предимплантационная генетическая диагностика эмбриона). Проблем с зачатием у них нет. Надеемся, что наступившая беременность закончится своевременными родами. Возможно даже с первой попытки. Ведь из полученных эмбриончиков с помощью экспертизы мы выберем абсолютно здорового малыша! Кстати, во время программы ЭКО с ПГД возможен выбор пола будущего ребенка, для исключения генетических аномалий, сцепленных с полом (п.4 ст. 55 323 ФЗ).
⠀
ПГД с вероятностью 99,9% дает возможность определить пол эмбриона и помочь исключить исследуемые наследственные заболевания!
⠀
А вы задумывались о семейных «загадках»? Знаете о своей генетике?
