10 марта 2022 года в журнале PLOS Genetics вышла статья с описанием генетической причины смертельного заболевания немецких овчарок.
Ученые из США и Великобритании провели полногеномный поиск ассоциаций у 124 больных и 406 здоровых немецких овчарок, как домашних, так и служебных. Врожденный идиопатический мегаэзофагус представляет собой нарушение моторики желудочно-кишечного тракта у собак, при котором сниженная перистальтическая активность и расширение пищевода препятствуют нормальному транспорту пищи в желудок. Больные щенки срыгивают пищу и воду, не развиваются и испытывают осложнения, такие как аспирационная пневмония, которая может потребовать эвтаназии. Немецкая овчарка имеет самую высокую заболеваемость (но также расстройство встречается у лабрадоров-ретриверов, немецких догов, такс и цвергшнауцеров), что свидетельствует о наличии генетической предрасположенности.
В новом исследовании ученые обнаружили связь этого заболевания с количеством повторов в гене рецептора 2 меланин-концентрирующего гормона (MCHR2), который влияет на аппетит, вес и движение пищи по пищеварительному тракту. У собак и волков этот ген содержит две копии повтора в 33 пары нуклеотидов, тогда как у немецких овчарок — одну или три копии. Наличие одного повтора в гене MCHR2 на обеих хромосомах связано с заболеванием. Команда также обнаружила, что щенки мужского пола в два раза чаще, чем женского, страдают этим расстройством. Женские гормоны могут играть защитную роль, поскольку способствуют расслаблению сфинктера между пищеводом и желудком, облегчая прохождение пищи.
Обнаруженные ассоциации (количество повторов в гене MCHR2 и пол) могут предсказать риск мегаэзофагуса с точностью 75%. Поэтому теперь владельцы могут взять мазок с десен своей собаки и отправить образец в компанию, занимающуюся генетическим тестированием. Выявление и исключение из разведения собак-носителей одной копии в гене MCHR2 на одной хромосоме, которые при этом чаще всего здоровы, может помочь заводчикам уменьшить распространенность гена с одной копией среди немецких овчарок. https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1010044