Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса — редкое заболевание центральной нервной системы генетического характера, вызванное накоплением жира в головном мозге.

Заболевание начинается на первом году жизни с прекращения, затем с регресса психических, интеллектуальных и двигательных функций. Проблемы, возникающие при болезни Тея-Сакса, вызваны отсутствием фермента (гексозаминидазы А) в организме человека. Следствием этого дефицита является прогрессирующее ухудшение состояния и, в конечном итоге, смерть больных, страдающих этим генетическим заболеванием.

Что вызывает болезнь Тея-Сакса

Как указано выше, болезнь Тея-Сакса вызывается отсутствием фермента гексозаминидазы А. В нейронах накапливается жировое вещество ганглиозида GM2.

Признаки и симптомы болезни

Признаки и симптомы чаще всего проявляются в детстве, но есть и формы с поздним началом, в подростковом и даже во взрослом возрасте. Существует также поздняя детская форма заболевания с дебютом в возрасте 2-4 лет и более медленным течением. Существует также ювенильная форма с началом в возрасте 5-8 лет. К характеристикам заболевания относятся:

мышечная слабость;

потеря координации мышц;

другие проблемы с моторикой, речью и психическим дисбалансом.

Еще одним признаком этого расстройства является аномалия глаза, красное пятно, которое можно обнаружить при осмотре глаз.

По мере прогрессирования болезни появляются судороги, снижение зрения и слуха, умственная отсталость и даже параличи.

Лечение болезни Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса не поддается этиологическому лечению. Единственное лечение, которое может быть выполнено, является симптоматическим, направленным на:

купирование приступов (с помощью противоэпилептических препаратов: бензодиазепинов, фенитоина, барбитуратов);

контроль мышечных спазмов (с помощью спазмолитиков);

обезболивание (с помощью обезболивающих препаратов);

обеспечение адекватного потребления питательных веществ и недопущение обезвоживания и запоров.