Какую роль играет генетика в нашей жизни?
Часто мы слышим «это генетика», «это заложено природой» или «у вас генетическая предрасположенность», и все это звучит, как риторический ответ, что мол вот так и все, это вам дано - с этим и живите.
Хотя тут тоже есть свой механизм воздействия.
У каждого из нас есть разные генетические мутации.
Когда рождается новый человек - он имеет более 100 генетических мутаций, отличных от своих родителей, так устроен процесс эволюции, это нормально.
Другой вопрос в том, что есть мутации патогенные, а есть не патогенные.
Патогенные варианты мутаций или хромосомных поломок - отвечают за развитие определённых заболеваний или синдромов.
Не патогенные варианты - могут никак себя не проявлять.
Сами по себе мутации могут возникать по разному:
🧬Спонтанные мутации - это когда ни у мамы, ни у папы такой мутации нет, а у ребёнка есть, т.е. эта поломка происходит в момент зачатия. Так в 99% наследуется Синдром Ретта, Синдром Дауна и др.
🧬Доминантный тип наследования - это когда мама или папа имеют определённую генетическую патологию и передают ее своим детям.
Это значит, что у мамы или папы есть генетическая поломка на одной копии гена. Этот ген является доминантным, поэтому наличие второй копии гена в организме не спасает и заболевание развивается.
В момент зачатия передача такой поломки своему ребёнку - 50%.
🧬Рецессивный тип наследования - это когда и мама, и папа являются носителями мутантного гена, но заболевание ни у одного из них не проявляется, так как есть здоровая копия гена.
Для того, чтобы такая мутация привела к заболеванию, должны быть мутированы обе копии гена.
Соответсвенно, если мама и папа оба имеют такую мутацию, то при зачатии есть 25% вероятность, что каждый из них передаст «поломку» ребёнку и у него мутация будет уже по обоим аллелям, и в этом случае будет развиваться заболевание. Таким образом наследуется СМА.
🧬Наследование по половым хромосомам - это те мутации, которые находятся на половых хромосомах.
Поскольку половые хромосомы Х и У разные, они не имеют своей аллельной пары.
Чаще всего мутантный ген будет расположен на хромосоме Х.
В таких случаях папа будет передавать своё заболевание только дочерям, а мама - только сыновьям.
Если у папы с таким заболеванием рождается сын - он передаёт ему свою здоровую хромосому У, и он будет здоров, а всем своим дочерям он передаст Х-хромосому с поломкой, поэтому заболевание будет у всех его дочерей.
У матери передача Х-хромосомы с поломкой возникает в 50% случаев, при этом если она передаст такой вариант дочери, то она также сможет быть носителем, а если сыну - то в этом случае вероятнее всего будет тяжёлый вариант патологии. Так наследуется АДЛ, гемофилия.
🧬Мозаицизм - достаточно редкое явление, когда человек имеет мутацию определенного гена, но она «выключена» и никак себя не проявляет, но при передаче этой поломки ребёнку заболевание может развиться.
Например, при Синдроме Ретта, в 1% случаев происходит такой тип наследования. То есть мама имеет мутацию на одной половой хромосоме, но благодаря сдвигу Х-инактивации, ее «больная» хромосома полностью «выключена» и работает только здоровая, тем самым мама не будет проявлять никаких признаков заболевания.
Х-инактивация не передаётся по наследству, и в момент зачатия в 50% случаев, при передачи хромосомы «с поломкой» у ребёнка будет синдром Ретта. Но таких случаев всего 2-3 в мире, и до сих пор не выяснили механизм, при котором происходит сдвиг инактивации.
Это сейчас все было про те мутации, которые могут отвечать за развитие тех или иных синдромов и патологий, и иметь предрасположенность к их развитию у будущих детей.
А есть ещё такие мутации, которые называются полиморфизмы.
Они есть у каждого из нас, они не будут давать симптоматику какого-либо патогенного синдрома, но будут влиять на наши с вами предрасположенности к развитию определённых заболеваний, психическим нарушениям, сбоям в тех или иных биохимических циклах, и с такими полиморфизмами мы можем работать с помощью эпигенетики, «тормозя» или «разгоняя» определённые процессы, которые работают некорректно.
При наличии какой-либо патогенной или синдромальной мутации мы можем с помощью понимания наличия полиморфизмов существенно менять течение болезни, с помощью коррекции метаболизма и биохимических процессов.
Часто можно встретить такой вариант, что двое детей с абсолютно одинаковой синдромальной мутацией будут иметь разную тяжесть течения синдрома.
Это регулируется эпигенетическими механизмами и напрямую связано с наличием тех или иных полиморфизмов генов.
В следующей публикации подробней, про эпигенетику.
#генетика #генетические мутации #синдром #хромосомы #гены