Хочу немного рассказать о том, что такое Синдром Ретта (СР) и какие симптомы сопутствуют заболеванию.
Я не хочу сюда копировать «факты» и описание из гугла, постараюсь кратко описать суть.
Беременность протекает нормально, без осложнений, роды также не осложнены, девочки рождаются в срок полностью здоровыми, выписываются домой.
Малыш развивается нормально, учится держать голову, переворачиваться, садиться, ходить, появляются первые слова.
Все развитие идёт нормально, бывает небольшая задержка развития, у всех она начинается в разном возрасте и этапе, в зависимости от тяжести мутации.
Потом резко происходит остановка развития, за которой происходит регресс и потеря приобретённых навыков.
Твоя вроде бы здоровая девочка вдруг перестаёт говорить, уходит в себя, перестаёт обращать на все внимание.
Теряет способность целенаправленной работы рук, вместо этого появляются характерные стереотипии - моющие движения рук, хлопки, постукивания по подбородку, сжимания и др.
Многие девочки теряют навык ходьбы, не могут сидеть и держать равновесие. С возрастом симптомы усиливаются и ухудшения могут продолжаться.
У большинства развивается эпилепсия, аутичное поведение, сколиозы и другие множественные нарушения.
Всему виной генетическая мутация гена МЕСР2, который находится на Х-хромосоме.
Этим не болеют ни мама, ни папа, не являются носителями мутации. Это возникает спонтанно, в момент зачатия, в 70% поломка в сперматозоиде, в 30% в яйцеклетке.
Никакими скринингами, узи и другими анализами во время беременности это не выявить, когда родители девочки СР решаются на последующего ребёнка - многие делают «прокол» конкретно на этот синдром. В 99% случаев это один случай в семье, все остальные дети рождаются здоровыми.
По официальной статистике такая девочка рождается 1 на 10000 девочек, по факту таких детей намного больше, так как многие живут с диагнозом ДЦП и тяжелая Эпилепсия.
Анализ на СР не входит в стандартную диагностику, поэтому чтобы найти эту поломку нужно очень постараться, особенно при тех мутациях, где не присутствует вся клиническая картина, характерная для СР.
Врачи об этом знают очень мало, большинство и вовсе первый раз слышат, поэтому перед постановкой диагноза проходит длительное время и выявляется все у многих только после 2-х-3-х лет.
По сути, СР - это невозможность выполнения целенаправленных действий, т.е. проблема управления собственным телом. Мозг и все внутренние органы у девочек изначально здоровы, тут проблема в нейронах головного мозга, точнее в их оболочках и передаче сигналов.
С возрастом начинает страдать весь организм, так как нейроны это ЦНС - система управления, которая сломана.
Внешне это выглядит как паркинсон, альцгеймер, аутизм, дцп и эпилепсия, и все это в одной маленькой девочке.
Тяжесть проявления симптомов зависит от положения мутации в гене, ее вида, инактивации Х-хромосомы, других генетических факторов.
Девочки имеют полностью сохранный интеллект, но обучаются с помощью специальных средств, которые управляются с помощью сетчатки глаза (айтрекеры). Девочки СР обычно не умеют разговаривать и целенаправленно использовать руки, таким образом они заперты в своём теле.
На сегодняшний день это считается неизлечимым заболеванием, нет как фундаментального, как и симптоматического лечения.
Компания Novartis, которые разработали недавно лекарство от СМА, сейчас заняты разработкой генной терапии для СР, планируемый срок выхода лекарство на рынок США - 2025 год, сейчас ведутся клинические испытания. Непосредственной разработкой лекарства для лечения Синдрома Ретта занимается компания Taysha, им были переданы все наработки и теперь все результаты клинических испытаний публикуют они.
Стоимость лекарства будет больше стоимости ЗолгенСМА, пока точные суммы не называют, но цена будет несколько сотен миллионов.
Также в 2022 году планируется выход симптоматического препарата для перорального приема - Trofinetid, который призван восстанавливать работу нейронов головного мозга, и тем самым улучшать познавательные и коммуникативные навыки.
На сегодняшний день наша главная задача, как родителей таких детей, не допустить ухудшений и максимально сохранять стабильное состояние девочек. Для этого мы всегда применяемся физиотерапию, занятия в бассейне, ЛФК, реабилитации.
Также занимаемся психическим и коммуникативным развитием - занятия с дефектологом, логопедом, психологом, нейропсихологом.
И очень важна биомедицинская коррекция, поддержка всех органов и систем организма, так как у девочек снижен иммунитет, к ним липнет просто все, начиная от патогенной флоры в жкт, заканчивая вирусами и тяжёлыми металлами. Биомедом мы максимально разгружаем нагрузку на организм, «чистимся», налаживаемся системы детоксикации, помогаем иммунитету, снимаем окислительный стресс и даём поддержу.
Этот комплекс мероприятий максимально важен, для того, чтобы сохранить наших девочек максимально здоровыми, пока на помощь нам не придёт лекарство.
На сегодняшний день опыты на мышах и обезьянах показывают, что генная терапия позволяет повернуть вспять все симптомы синдрома Ретта на любом этапе заболевания.
Понятно, что сколиоз, ортопедию, и другие серьёзные нарушения организма исправить будет не возможно, поэтому наша задача сейчас максимально их сохранить!
Бог нам в спомощь, и пусть дорогу осилит идущий!
#синдромретта #аутизм #натуропат #mecp2 #особенные дети