Синдром бабочки или буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже, которые появляются сразу после рождения. Это результат дефекта белков, отвечающих за соединение различных слоёв кожи. Кожа таких людей нежная и хрупкая, её может повредить малейшее прикосновение, поэтому их сравнивают с бабочками. Специфического лечения не существует, однако правильная и комплексная терапия может в ряде случаев значительно улучшать состояние больного.
Впервые термин «Буллёзный эпидермолиз» был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии.
Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.
По данным международной организации DEBRA в мире на 100 000 человек приходится один больной буллёзным эпидермолизом. Больным требуются постоянный уход и лечение, которые предотвращают травмы, зуд, боли и другие осложнения. Болезнь сказывается на работе всего организма, поэтому пациенты нуждаются в постоянном наблюдении и лечении не только врачей-дерматологов, но и хирургов, стоматологов, гастроэнтерологов, педиатров, онкологов и других. Больные как правило умирают от присоединённых инфекций кожи и слизистых. Уход за такими больными затруднён, они не могут нормально ходить, носить обычную одежду, есть не протёртую пищу.
В Европе о буллезном эпидермолизе знают больше, там есть специальные больницы, в которых детям лечат внутренние органы и зубы. На Западе к ребенку уже в первые дни жизни приставляется патронатная медсестра, которая понимает, что такое буллезный эпидермолиз. В итоге он получает правильные медикаменты, правильный уход и, как следствие, имеет шанс на более или менее нормальную жизнь.
В России создан фонд «БЭЛА», помогающим «людям-бабочкам». Его сотрудники обучают родителей больных детей правильно делать перевязки, рассказывают им о современных материалах, а также оказывают всестороннюю помощь за счет средств, собранных на благотворительных акциях и мероприятиях.