Мы писали о важности консультации генетика при планировании беременности. История одной из наших пациенток – еще одно тому доказательство.
Пациентка С. обратилась в нашу клинику в 2017 году. За плечами 4 замершие беременности, эндометрит, спаечный процесс.
Практически беспрерывное лечение в течение 5 лет. Испробованы все методы диагностики, доступные в районном центре, где жила пациентка. Анализы супруга идеальные. Проблемы, обнаруженные у женщины, поддаются лечению. Были проведены две гистероскопии для установления диагноза, мешающего развитию беременности.
Как и любая женщина С. испробовала все методы лечения – традиционную медицину, бабушек с заговорами, гирудотерапию, гинекологический массаж, поездки в святые места, народную медицину.
Врачи неоднократно рекомендовали ЭКО, но пациентка испытывала страх перед этой процедурой. Тем более, что хорошие анализы и излеченные заболевания давали надежду на самостоятельную беременность.
Семейная жизнь стала давать трещину. Постоянные анализы, перепады настроения, поездки по клиникам и к знахарям вымотали обоих супругов, отношения стали портиться.
Когда женщине исполнилось 30 лет, она наконец-то созрела для ЭКО, получила квоту и обратилась в нашу клинику.
Часть анализов была уже у нее на руках, повторно сдавать не пришлось. Репродуктолог после изучения истории болезни сразу же направил на консультацию к генетику.
Впервые пациентка и ее муж сдали анализ крови на кариотип. Результатом его является заключение о хромосомном наборе каждого партнера, их совместимости и проблемах, которые могут угрожать будущему ребенку. Был установлен диагноз «Сбалансированная хромосомная транслокация». Чтобы было понятнее, это какая-либо необычная структура хромосом. Вполне возможно, что это было наследственное заболевание.
Выход в такой ситуации только один – ЭКО с проведением преимплатационного генетического тестирования (ПГТ). Это недешевая процедура, но за годы лечения супруги потратили намного больше.
Пациентка вступила в протокол, в результате которого были получены 8 эмбрионов. Генетически здоровым был только один. В 2018 году после криопереноса наступила беременность, закончившаяся самостоятельными родами на 39-й неделе абсолютно здоровой девочки.
Наша бывшая пациентка не забывает врачей, поздравляет с праздниками и присылает фото своей подрастающей малышки. В 2022 году планирует вернуться к нам за вторым ребенком.
Генетика – наука, зародившаяся в 19 веке. В ее основу легли законы наследственности, открытые Грегором Менделем. Благодаря ее постоянному развитию и новым открытиям ученых, сегодня становятся родителями те женщины и мужчины, которые никогда не смогли бы ими стать без помощи этой науки.
Только генетические исследования помогли стать родителями этой паре. Наука развивается, ее достижения делают людей счастливыми, исполняют мечту о материнстве и способствуют рождению здоровых детей.
Годы лечения – и всего один анализ, обнаруживший истинную проблему неразвивающихся беременностей пациентки.
В клинике «Папа, Мама и Малыш» можно сдать анализ крови на кариотип и получить консультацию генетика.
Спасибо за прочтение❤️
#акушерство и гинекология #планирование беременности #генетика #ЭКО #женское здоровье