Синдром Туретта, также известный как синдром Жиля де ла Туретта в честь французского детского невролога, впервые описавшего это заболевание в 1885 году, представляет собой расстройство, при котором у пациентов наблюдается сочетание двигательных и голосовых тиков. Тики – это внезапные, быстрые, повторяющиеся, стереотипные движения или звуки (они возникают одинаково), которые больной не может контролировать.
Часто синдром Туретта начинается в возрасте 5-7 лет и имеет наибольшую степень тяжести в возрасте 8-12 лет. Синдром Туретта чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.
У пациентов с болезнью Туретта наблюдается сочетание двигательных и вокальных тиков. Тики регулярно меняются по типу, частоте и тяжести — иногда по неизвестным причинам, а иногда в ответ на определенные внутренние и внешние факторы, такие как стресс, тревога, возбуждение, усталость или болезнь.
Причина до конца неизвестна, но есть наследственный компонент, означающий, что расстройство может передаваться из поколения в поколение. Лечение зависит от того, как тики влияют на пациентов и имеют ли они социальное или эмоциональное воздействие. Могут возникнуть сопутствующие расстройства настроения или поведения, включая тревогу и обсессивно-компульсивное поведение.
Не у всех людей с тиками есть синдром Туретта. Диагноз синдрома Туретта требует наличия более одного тика, как моторного, так и голосового, на протяжении более одного года.
Синдром Туретта встречается у представителей всех рас, этнических и социальных групп.
Причины
Причины синдрома Туретта до конца не изучены.
Синдром Туретта представляет собой сложное заболевание, вероятно, вызванное комбинацией наследственных (генетических) факторов и факторов окружающей среды.
Расстройство имеет тенденцию возникать в семьях, и многочисленные исследования подтвердили участие генов. Кроме того, могут способствовать факторы окружающей среды, неврологическое развитие и другие факторы, но до сих пор не выявлено конкретного агента или события. Некоторые химические вещества в головном мозге, роль которых заключается в передаче нервных импульсов (нейротрансмиттеры), такие как дофамин и серотонин, по-видимому, играют определенную роль. Исследователи продолжают изучать гены и другие факторы, лежащие в основе развития синдрома Туретта.
Некоторые пациенты с синдромом Туретта описывают потребность завершить тик определенным образом или определенное количество раз, чтобы уменьшить импульс или ощущение. Иногда тики удается контролировать на короткое время, но это требует больших усилий со стороны больного.
Виды тиков
Тики классифицируются на моторные и вокальные тики (фонические), соответственно простые и сложные тики:
Моторные тики связаны с движениями.
Вокальные тики связаны со звуками.
Простые тики представляют собой внезапные, короткие (1-2 секунды) и повторяющиеся движения, вовлекающие ограниченное количество групп мышц. Простые вокальные тики включают в себя произнесение простых звуков. Простые тики встречаются чаще, чем сложные.
Сложные тики — это отчетливые, скоординированные модели движений, которые задействуют несколько групп мышц, длятся дольше и, по-видимому, имеют определенную цель. Сложные вокальные тики включают артикуляцию целых слов или предложений.
Обычно первыми появляются моторные тики, за которыми следуют вокальные тики.
Существует разнообразный спектр тиков, с которыми сталкиваются люди.
Примеры моторных тиков при синдроме Туретта
Простые. К наиболее распространенным простым моторным тикам относятся: моргание, поднятие бровей, почесывание носа, пожимание плечами, скручивание или дергание головы и шеи, встряхивание головой.
Сложные - сложные моторные тики включают в себя выполнение серии различных движений в одном и том же порядке. Например, мимические гримасы в сочетании с поворотом головы и пожиманием плечами. Другие сложные моторные тики могут быть более преднамеренными движениями, такими как: повторное прикосновение предметов, хождение по определенной схеме или кругу, прыжки, удары ногами или кулаками, скручивания или наклоны, непристойные жесты (копропраксия).
Примеры голосовых тиков при синдроме Туретта
Простые — к наиболее распространенным простым голосовым тикам относятся: кашель, насморк, зевота, звуки, похожие на рычание или лай.
Сложные - сложные вокальные тики включают: произнесение нескольких звуков, повторение слогов, слов или выражений; редко - произнесение вульгарных или нецензурных слов или выражений, запрещенных в обществе (копролалия).
Хотя средства массовой информации часто изображают людей с синдромом Туретта как невольно выкрикивающих бранные слова или постоянно повторяющих слова других людей, эти тики встречаются редко и не являются обязательными для диагностики синдрома Туретта.
Некоторые из наиболее инвалидизирующих тиков могут включать моторные движения, которые приводят к самоповреждению, например, удары по лицу.
Лечение
Лечение синдрома Туретта зависит от того, как тики влияют на пациентов и имеют ли они социальное или эмоциональное воздействие. Часто лечение тиков не требуется. Пациент может нуждаться в поддержке, обучении и поощрении только в том случае, если тики не причиняют ему особых страданий и не мешают его деятельности. Члены семьи и учителя должны быть проинформированы о том, что тики бывают непроизвольными и непреднамеренными, что поможет им понять диагноз и тем самым предотвратить заниженную самооценку ребенка.