Вы в группе риска, если у вас:
1️⃣ Мутация CDH1. Её обнаруживают при наследственном диффузном РЖ (HDGC). Люди с мутацией CDH1 заболеют РЖ до 80 лет в 67% (мужчины) и в 83% (женщины). Женщины подвержены ещё и дольковому раку молочной железы. HDGC выявляют в среднем в 37 (!) лет.
2️⃣Синдром Линча
3️⃣Синдром Пейтц-Егерса
4️⃣Семейный аденоматозный полипоз
Что делать, если у вас есть факторы риска⬆️:
- Не паниковать! (факторы риска ещё не говорят о том, что у вас разовьётся рак)
- Получить консультацию онколога и медицинского генетика
- Выполнить все назначения, договориться с врачом об индивидуальном плане обследований и лечения
Вот критерии, по которым можно заподозрить синдром НДРЖ:
Семейные:
- >,= 2 случаев рака желудка в семье, вне независимости от возраста; как минимум, 1 из них - диффузный рак
- >,= 1 случая диффузного рака желудка в любом возрасте и >,= 1 случая долькового рака молочной железы в возрасте < 70 лет у разных родственников
- >,= случаев долькового рака молочной железы у родственников в возрасте до 5 лет.
Индивидуальные:
- Диффузный рак желудка в возрасте <50 лет
- Диффузный рак желудка у представителя народа Маори в любом возрасте
- Диффузный рак желудка в любом возрасте у людей, перенёсших заячью губу или волчью пасть
- Диффузный рак желудка и дольковый рак молочной железы в возрасте <70 лет
- Двусторонний рак молочной железы в возрасте <70 лет
- Перстневидноклеточный рак желудка in situ или отдельные перстневидные клетки у людей до 50 лет
Что советуют ведущие зарубежные и отечественные медицинские организации?
NCCN (США) предлагает профилактическую гастрэктомию (полное удаление желудка в возрасте от 18 до 40 лет) людям, у которых есть мутация CDH1. В случае отказа от гастрэктомии - регулярная ЭГДС с биопсией из случайных мест каждые 6-12 мес.
ESMO (Европа) рекомендует консультацию генетика с решением об эндоскопическом наблюдении или профилактической операции на желудке.
Во многих странах законодательно закреплена возможность профилактического удаления желудка у людей с мутацией CDH1/CTNNA1. Есть сообщество людей (преимущественно из Новой Зеландии и США), перенёсших профилактические гастрэктомии. Исследования показывают, что они живут не хуже обычных граждан.
Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения РФ предлагает тем, у кого есть факторы риска, выполнять обследование каждые 6-12 месяцев.
В РФ такой опции нет.
Люди с генетической предрасположенностью к РЖ выиграют, потратив силы и средства на регулярные ЭГДС. Появляется шанс найтии болезнь в начальной фазе. Если у такого человека обнаружить РЖ на раннем этапе, прогноз лучше. 8 из 10 пациентов проживут больше 5 лет после лечения I стадии!
Что мы можем:
Врачи:
- проявлять насторожённость к семейной истории пациентов, назначать ЭГДС-контроль 1 раз в 6-12 месяцев при риске НДРЖ✅
- рекомендовать женщинам из семей с НДРЖ ежегодный скрининг у маммолога, начиная с 30 лет (предпочтительно - с использованием МРТ)
Пациенты: при соответствии критериям⬆️ - анализ на мутацию CDH1/CTNNA1, предупредить врачей и членов семьи✅
Не пациенты и родственники пациентов: насторожённость к собственной семейной истории. Если есть даже приблизительное соответствие критериям⬆️ - обратитесь к онкологу✅