Довольно интересная тема, которую я давно хотел обсудить с вами.
И так, давайте разбираться что же это такое
Лейденовская мутация - мутация гена отвечающего за синтез 5 фактора свертываемости крови. Если говорить простыми словами, то 5 фактор это необходимый организму белок, который играет довольно важную роль в свертываемости крови.
Чем опасна лейденовская мутация? 👇🏻
Лейденовская мутация – наиболее распространенная причина наследственной тромбофилии. Лежит в основе большинства акушерских осложнений, таких, как синдром потери плода, преэклампсия, отслойка плаценты, ВЗР, неудачи ЭКО.
При наследовании мутированного гена от одного из родителей (гетерозиготная форма) риск тромбоза увеличивается до 8 раз. В случае наследования гена от обоих родителей (гомозиготная форма) риск тромбоза увеличивается до 80 раз!
Распознать данную патологию практически невозможно: патология присутствует у человека с рождения, но дает о себе знать только в зрелом возрасте или под воздействием «провоцирующих» факторов – травмы, во время болезни или после операции, а так же при наступлении беременности. До этого момента клинические проявления носительства мутации обычно отсутствуют.
Для беременных женщин лейденовская мутация особенно опасна 👇🏻
Во время беременности в организме включается адаптивный механизм: физиологическая гиперкоагуляция, которая нарастает с каждым триместром и достигает максимума в момент родов. Так срабатывает «программа защиты» от массивной кровопотери после родов. Но для носительницы полиморфизма гена F5 этот процесс становится патологическим и может привести к тяжелым осложнениям.
К сожалению на сегодняшний день эта патология не поддаётся лечению так как изменить дефектный ген в молекуле ДНК просто невозможно, но предупредить осложнения тромбофилии профилактическими мерами вполне реально.
Гетерозиготная мутация имеет более благоприятный прогноз нежели гомозиготная в этом случае антикоагулянты назначаются только при беременности, перед планируемой операцией, при серьезных травмах и приеме ЗГТ. Гомозиготная же форма является показанием для перманентной, постоянной противотромботической терапии.
