Ген AAAS содержит инструкции по созданию белка под названием АЛАДИН, функция которого до конца не изучена. Внутри клеток АЛАДИН находится в ядерной оболочке-структуре, которая окружает ядро и отделяет его от остальной части клетки. Основываясь на своем местоположении, считается, что АЛАДИН участвует в движении молекул в ядро и из него.
- Синдром тройного А
По меньшей мере 49 мутаций в AAAS было обнаружено, что ген вызывает синдром тройного А. Эти мутации по-разному изменяют структуру АЛАДИНА, однако почти все мутации мешают этому белку достичь своего правильного местоположения в ядерной оболочке. Отсутствие АЛАДИНА, вероятно, нарушает движение молекул через эту мембрану. Исследователи подозревают, что белки репарации ДНК могут быть неспособны проникнуть в ядро, если АЛАДИН отсутствует в ядерной оболочке. Повреждение ДНК, которое не восстанавливается, может привести к тому, что клетка станет нестабильной и приведет к ее гибели. Хотя нервная система особенно уязвима к повреждению ДНК, остается неизвестным, как именно мутации в Ген AAAS приводит к появлению признаков и симптомов синдрома тройного А.
#наука #гены #здоровье #фитнесс #здоровье и красота #мутации #covid 19