Всё началось 11 лет назад. Даша — абсолютно здоровый ребенок! – вдруг начала как-то странно сутулиться и спотыкаться при ходьбе. Понять, что происходит с девочкой, не мог ни один врач.
«Скольких врачей-генетиков мы обошли, вы не представляете!» — рассказывает Инна, мама 16-летней Даши.
Заболевание у девочки не просто редкое, а супер-редкое – мукополисахаридоз IV тип B. Клинические проявления этой болезни характеризуются значительными деформациями скелета и недостаточностью β-галактозидазы – жизненно важного гидролитического фермента.
В России есть только 5 человек с таким заболеванием, а в мире – всего 30. «Неудивительно, что, когда мы приехали лечиться в «НМИЦ здоровья детей», такого ребенка, как Даша, там видели впервые», – говорит Инна. — «Понимаете, генетическое заболевание не обязательно наследственное. У каждого человека есть поломанный ген. У каждого. Но если встречаются два человека с одинаковыми поломанными генами, и у них рождаются дети, происходит сбой – ребенок заболевает. Так произошло у нас с мужем – мы встретились. Два человека с одинаковыми поломанными генами».
У Инны с мужем трое детей. Даша старшая, а еще есть два мальчика – Максим, 8 лет, и Миша, ему 3 года. Мише несколько месяцев назад поставили тот же диагноз, что и Даше – МПС IV тип B. Поломанный ген сработал снова…
Инна говорит, что они уже давно решили всей семьей: «Будем жить сегодняшним днем». И это не просто слова, это выстраданное решение. Единственное возможное. Потому что последствия и Дашиной, и Мишиной болезни очень тяжелые, с каждым годом их состояние будет только ухудшаться, и если об этом думать… «Мы не выдержим, если будем думать», – говорит Инна.
Она помнит, как все было с Дашей, когда болезнь начала проявлять себя в полную силу. Кости начали деформироваться, резко разрушились тазобедренные суставы, Даша не спала по ночам, стонала и плакала. А обезболивающие посадили ей желудок настолько сильно, что Инне приходилось выбирать – или обезболить дочь, или пожалеть ее желудок. «Я взвешивала все за и против, наблюдая, как страдает моя дочь – такого никому не пожелаешь».
Даша перенесла пять операций на позвоночнике, установку металлоконструкции и замену тазобедренных суставов. «Каждая операция длилась по 10 часов, и каждый раз мы подписывали бумаги, где прямо было написано о возможности летального исхода, – вспоминает Инна. – А что будет дальше? Мы примерно знаем: начнут разрушаться колени и придется делать операцию на них, через 15 лет придется вновь менять тазобедренные суставы, потом еще раз через 10 лет, и еще через пять… если кто-то из врачей возьмется, конечно. А ведь Даше всего 16 лет…»
Неудивительно, что они решили жить сегодняшним днем. «Мы не выдержим, если будем думать о последствиях», – повторяет Инна.
Чтобы помочь Даше, перейдите по ссылке.
Даша – обычный подросток, обожает сидеть в соцсетях, красит волосы в розовый цвет и любит спорт. Да-да, Даша занимается паралимпийским видом спорта под названием «бочча». Это спортивная игра на точность, принадлежащая к семье игр с мячом, близкая к боулингу.
И она тоже старается жить днем сегодняшним, когда даже поход в супермаркет – радость.
В общем, наверное, они бы справились. Сжав зубы, не думая о будущем слишком много, чтобы не сойти с ума от тревоги и страха. Но недавно Даше стало хуже. Генетики подозревают наличие второго диагноза – болезнь Гентингтона.
Это аутосомно-доминантное, хроническое, прогрессирующее заболевание нервной системы. В самом начале болезни возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. Также возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной, человек испытывает проблемы с жеванием, глотанием, меняется мимика.
Даша уже сейчас с трудом самостоятельно пьет и ест – непроизвольные движения мешают. Помочь можно, но диагноз нужно установить точно. Для этого необходим генетический анализ. Стоит он дорого и не предоставляется по ОМС.
«Если диагноз подтвердится, мы сможем помочь Даше медикаментозно – убрать спастику рук, размашистость и непроизвольность движений. Ей станет легче», – говорит Инна ровным голосом.
Им всем тяжело было принять этот удар – второе заболевание Даши. Им всем очень нужна помощь. Помогите.
Чтобы помочь Даше, перейдите по ссылке.