Есть заболевания, которые принято называть орфанными. Речь идёт о патологиях, встречающихся очень редко: например, у одного пациента на тысячу и меньше. Как правило, это наследственные болезни.
Недавно журнал Science Advanced опубликовал результаты исследования, в котором подробно описана новая орфанная болезнь. Её основные последствия — это умственная отсталость и микроцефалия.
Немного об орфанных патологиях
Сейчас по всему миру их насчитывают около 8000, при этом, наследственных больше 90%. В России пациентов, страдающих различными орфанными патологиями, насчитывают около 1,5 млн. Часто речь идёт о тяжёлых болезнях, неминуемо приводящих к летальному исходу.
Новый печальный диагноз
Пока учёные ещё не дали название новой болезни, а выявлена она всего у нескольких человек. Место мутации — ген BUB1. Исследователям уже удалось выяснить целый ряд дефектов этого гена, приводящих к появлению злокачественных новообразований. Если ген неправильно работает, у женщины могут наблюдаться спонтанные выкидыши.
Также этот ген ответственен за процессы клеточного деления (митоз). При делении клетки ДНК делится между двумя дочерними клетками. Именно этот момент деления бывает чреват фатальными митотическими ошибками с повреждением структур ДНК. Например, разрушается структура хромосом и изменяется их количество. Безусловно, речь идёт о различных механизмах нарушения, но все они имеют чёткую взаимосвязь с геном BUB1.
Новое заболевание, как отмечают исследователи, предоставляет научному миру очень много данных об участии этого гена в процессах формирования головного мозга человека. Благодаря результатам проведённых исследований удалось определить уровень чувствительности нашего мозга к ошибкам митоза (деления клеток). Есть вероятность, что именно по этой причине микроцефалия является одним их типичных проявлений нового орфанного заболевания.
#медицина #здоровье #здравоохранение #врачи #болезни #образование #учеба #обучение #нмо #аккредитация