Мутации в генах при невынашивании беременности, планировании ЭКО и онкозаболеваниях

Впервые в Приморском крае запустили новую линейку генетических тестов. У пациентов появилась возможность выявлять мутации в генах при невынашивании беременности и онкологические заболевания на ранних стадиях. Благодаря этому специалисты смогут выстроить индивидуальное лечение для пациентов и повысить эффективность ЭКО в регионе.

* Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) — генетическое исследование, которое определяет разновидности у обоих супругов. Анализ помогает выявить иммунологические факторы невынашивания беременности. Система HLA (Human Leucocyte Antigen) — определяет гистосовместимость тканей и представляет набор различных типов белков, которые присутствуют на поверхности клеток.

Запуск новых ДНК-тестов поможет врачам при диагностике онкологических, аутоиммунных заболеваний и определении роли наследственной предрасположенности к репродуктивным нарушениям у женщин и мужчин. Генетическое тестирование является фундаментом для построения персонализированного лечения пациентов.

«На сегодняшний день наша лаборатория является единственной в Приморье, где используется метод прямого определения последовательности ДНК (секвенирование) при выявлении мутаций в ткани опухоли. Данные исследования позволяют прогнозировать эффективность терапии и проводить подбор схемы лечения злокачественных новообразований. Полученные результаты значительно сокращают время на подбор лечения, максимально минимизировав возможные осложнения, и увеличивают продолжительность активной жизни пациентов», ― сообщила заведующая лабораторией ДНК-диагностики Медицинского центра ДВФУ Анна Стенкова.

* Секвенирование — метод определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания её первичной структуры.

Как сообщили в Медцентре ДВФУ, для детального прочтения генов и сверхчувствительной идентификации ДНК/РНК пациентов используется новейшее роботизированное оборудование и автоматизированные приборы. Но главное — это команда специалистов с особой мультидисциплинарной подготовкой, которая умеет работать со сложнейшей аппаратурой и проводить анализ генетических и геномных данных. Все результаты генетических исследований содержат интерпретацию и рекомендации врача-лабораторного генетика.

"Сегодня генетика в состоянии ответить на огромное количество задач, в том числе о состоянии здоровья. Наши тесты помогут вовремя выявить нежелательные изменения в генах, которые влияют на регуляцию и функционирование белков в различных биохимических процессах. Благодаря выявлению мутаций можно своевременно скорректировать или компенсировать некорректно работающие звенья. Это огромный бонус для человека", - считает доктор медицинских наук, профессор, главный врач МЦ ДВФУ Игорь Брюховецкий.

* Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – высокоточный метод молекулярно-генетической диагностики, который позволяет выявить у человека различные инфекционные и наследственные заболевания, как в острой и хронической стадии, так и задолго до того, как заболевание может себя проявить. Метод ПЦР — абсолютно специфичен и выполненный правильно не может дать ложноположительный результат.

В перечень анализов, выполняемых методом ПЦР и прямого секвенирования, входят молекулярно-биологические исследования по выявлению широкого спектра инфекционных агентов, в том числе SARS-CoV-2 (COVID-19) и молекулярно-генетическое типирование при онкологических, сердечно-сосудистых, гематологических, аутоиммунных заболеваниях. Все перечисленные виды тестирования можно пройти самостоятельно и по направлению от врача. Также стоит отметить, что новые генетические исследования включены во многие программы комплексного обследования, которые предлагает Медцентр ДВФУ.

Лаборатория ДНК-диагностики Медицинского центра ДВФУ оказывает инновационные диагностические услуги в области молекулярной генетики и геномики и является научно-исследовательской базой для внедрения высокоэффективных современных генетических технологий в медицинскую практику.