В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Так называют болезни с распространённостью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. По данным ВОЗ такими недугам страдают более 300 миллионов человек в мире. В России таких — более 16.5 тысяч, сообщает директор Департамента медпомощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения РФ Елена Байбарина. Большинство орфанных заболеваний — неизлечимые. Вся терапия сводится к поддержанию состояния здоровья пациента с помощью лекарств, физических упражнений и специализированного питания. К таким недугам относится и «синдром Хантера». NEWS.ru встретился с родителями 12-летнего Аркадия Леденёва из Новосибирска. И узнал, как редкая болезнь сына навсегда изменила их жизнь.
Семья Михайленко-Леденёвых живёт в спальном районе Новосибирска. Типовая девятиэтажка, заставленный автомобилями двор, небольшая детская площадка. Квартира на первом этаже. Открывается входная дверь. 12 летний Аркадий приветствует гостей. Мальчик не разговаривает. Но выражает эмоции, используя звуки и жестикулируя. Тянет за руку, приглашая сесть на диван. Рассматривает браслет на руке, интересуется содержимым дамской сумки. Родители отнимают и извиняются: сын любит рассматривать чужие вещи, особенно смартфон.
Сейчас он стал более общительный. Раньше мог быть не рад гостям: закрывал двери, отдавал ботинки, вещи, провожал до выхода. Вы ему понравились, — сообщает мама Аркадия 35-летняя Ирина Леденёва.
Аркадий — крупный мальчик. В росте давно перегнал сверстников, у него хороший аппетит. Потратить потребляемую энергию ему сложнее, чем обычному подростку. Из-за деформации стопы мальчик не может наступать на ступни, ходит на носочках. Поэтому спорт и долгие прогулки для Аркадия недоступны, он быстро устаёт. Да и не любит их он. Страсть парня — смартфон и компьютер. Аркадий даже завел свой канал на Youtube.
Когда Аркадий родился врачи сказали Ирине и её супругу Сергею Михайленко, что ребёнок совершенно здоров. Но мама сразу подозревала неладное. Мальчик был очень крупным (4,5 кг), хотя Ирина миниатюрная. После появления на свет он быстрее, чем положено, набирал вес. К тому же шумно дышал, часто болел ОРВИ. Врачи успокаивали — все дети простывают, не переживайте. Развивался Аркадий нормально. Пошёл, начал разговаривать. В полтора года его отдали в частный детский сад, потом в муниципальный. Но в 2 года и 2 месяца, произошёл регресс.
Он потерял навыки, перестал разговаривать, перестал смотреть в глаза, играть, невозможно стало привлечь его внимание. Стал ломать и разбрасывать игрушки, уничтожать все бумаги, грызть карандаши. Нас вывели с детского сада. Навыки самообслуживания не сформировались, с детьми не играл, не слышал их, — рассказывает Ирина.
Ирина Леденёва — сама детский психиатр. Глядя на сына, женщина первая заподозрила генетическое заболевание. Изучая литературу, она все больше убеждалась в этом. Мукополисахаридоз заподозрила сама, вид МПС — синдром Хантера установил генетик. Врач подтвердила, что Аркадий болен и пожизненно должен получать ферментнозаместительную терапию. Иначе — погибнет в ближайшие несколько лет.
Генетические заболевания являются наследственными, но подобных диагнозов в семье не было. Родители, деды, прадеды о таком даже не слышали. Даже родная сестра женщины родила трёх здоровых детей. Генетик рассказала маме, о так называемой спорадической мутации генов. Случайной, ненаследственной, которая приобретается при жизни. Ирине просто не повезло. Привычный мир рухнул. Сергей впал в депрессию.
Я чуть с ума не сошел, если честно. Я благодаря жене только остался живой. Когда узнали диагноз, я сильно запил. Сами понимаете, что значит сын для мужчины. Только мужчина, мужчину может понять в этой ситуации. Ира убедила меня, что это не выход. Нужно учиться с этим жить, а не хоронить себя заживо. Не пью уже несколько, лет, — сообщил Сергей NEWS.ru.
Стало понятно, что кто-то из супругов должен уйти с работы и полностью посвятить себя сыну. По словам Сергея, его можно не всем доверить, не каждый справится. В специализированный детский сад отдавать не захотели. Мальчик был очень болезненным и психически нестабильным.
Сейчас с мальчиком находится его отец, мама продолжает работать. Внешне уже большой и сильный Аркадий нуждается в постоянном контроле как маленький ребёнок. Мальчику необходима специальная диета без сладкого и мучного, с ограничением фруктов. Из-за болезни у него увеличены печень и селезенка, часто возникают проблемы с пищеварением. Но сам Аркадий любит запрещенные продукты больше всего. Родителям приходиться прятать еду на верхнюю полку. Также ребенок не всегда может справлять естественные нужды самостоятельно.
10 лет Аркадия еженедельно возили в больницу для проведения инфузий препаратом Элапраза, которая положена при синдроме Хантера. Препарат помогает поддерживать жизненные функции ребенка. Без него мальчику резко становиться хуже, он полностью теряет над собой контроль (проверяли. когда случались короткие перебои в поставках). Последние полгода, благодаря одной из автономных некоммерческих организаций, ребёнок получает дома капельницы. Она предоставила инфузомат и оплачивает выезды медицинской бригады на дом. Это очень упростило жизнь семьи и снизило уровень стресса у ребёнка. Сергей и Ирина переживают, что текущая политическая ситуация, отразиться на поставках препарата.
Я никогда в жизни не думал, что у меня какой-то больной ребенок будет. Я видел, что у других людей бывает такое, но что это со мной произойдёт... Сейчас уже привыкли, мы не замечаем, что он больной, для нас это обыденность, — рассуждает Сергей.
Дети с особенностями развития в России повсеместно сталкиваются со страхом и агрессией окружающих. В сибирском мегаполисе ситуация не лучше. Несколько лет назад Сергей и Аркадий встретились на детской площадке с агрессивно настроенными родителями. Мальчик попытался играть с другими детьми, он они испугались необычного поведения сверстника. Мамы попросили Сергея забрать сына и покинуть территорию.
Там человек 5-6 собралось, одна какая-то тётка орала, остальные все поддерживали. Мол, это наша площадка, наш дом. Ты здесь никто. Я с ними спорить не стал, с кем я буду спорить, с женщинами что ли? Мужику бы я ответил...., — сообщил отец.
Сергей признаётся, что эта история его сломала морально. Ходить с Аркадием по городу ему долго не хотелось. Сейчас отец и сын гуляют вокруг дома. Во дворе их уже знают, и не пугаются необычного ребёнка. Летом же семья выезжает на дачу. Семья называет загородный дом своим спасением. Аркадий играет с собакой, бегает по участку и чувствует себя свободней.
Несмотря на большой риск, Ирина Леденёва с мужем решились на ещё одного ребёнка. Шансы родить второго человека с синдром Хантера в семье, составляли 50%. Но мать послушала свою интуицию, и она её не подвела. Второму сыну сейчас 8 лет и он абсолютно здоров. Правда, как говорят врачи, что мальчик может быть носителем мутации и передать её своим детям.
Супруги уверены, что общество меняется, становится более понимающим в отношении детей с ограниченными возможностями здоровья. Если здоровые дети с детства видят, что есть их сверстники, которым повезло меньше, это развивает эмпатию. На примере друзей младшего сына, которые часто ходят в гости, Ирина и Сергей видят, насколько они спокойно и не предвзято относятся к Аркадию, принимают его таким как он есть.
Директор института Перинатологии и педиатрии НМИЦ им. Алмазова Татьяна Первунина
Синдром Хантера относиться к мукополисахаридозам. Это группа генетически обусловленных заболеваний, которые относятся к болезням накопления. Они возникает из-за дефицита фермента, который включается в обмен веществ и расщепляет белково-углеводные комплексы и жиры в клетках. В этой ситуации фермент не работает, соответственно эти комплексы накапливаются в клетках, вызывая нарушения функций того или иного органа. Если диагноз поставлен своевременно, ещё до нарушения функции органов, получает ребенок заместительную терапию. Но таких пациентов сейчас мало, метод лечения внедрили в клиническую практику 3-4 года назад. Более длительных сроков наблюдения у нас нет. Пока мы может только предполагать, что жизнь будет дольше, чем без лечения (пациенты с синдромом Хантера без терапии живут 30-40 лет — NEWS.ru). Задача терапии — восстановить функции и адаптировать, пациента к наиболее полноценной жизни. Понятно, что заболевание никуда не уйдет,