Почему одни европейцы светловолосы, а у других шевелюра цвета вороньего крыла? По какой причине мы делимся на «жаворонков» и «сов»? С чего, в конце концов, одни могут пить крепкие напитки без последствий, а другим становится плохо от одной рюмки? Очень заманчиво объяснить такую разницу «генами предков». Нет-нет, не неандертальскими в данном случае.
Происхождение европейцев — тема, давно находящаяся под пристальным вниманием учёных. В общих чертах картина более-менее ясна, благодаря работе с древней ДНК и генетическими базами данных. Судя по всему, генофонд современной Европы сложился из трёх основных компонент. «Аборигены» — охотники-собиратели Западной Европы когда-то смешались с мигрантами, ранними земледельцами из Малой Азии. Позднее, около 4500 лет назад, добавилась третья составляющая — примесь представителей ямной культуры, восточноевропейских кочевых скотоводов, названных так из-за характерных погребений в ямах под курганами. Есть и другие компоненты, вклад которых не столь заметен — например, след популяций, родственных современному населению Сибири.
Смешение обогатило народы культурно, а что это дало нашим предкам с биологической точки зрения? Как дальше пошла эволюция европейцев? До недавнего времени исследователи ограничивались анализом того, как эволюционировали отдельные признаки, например, выясняли, как давно в Европе распространилась способность усваивать молоко во взрослом возрасте или как менялся рост.
Авторы новой статьи в Current Biology решили оценить в комплексе, от каких предковых популяций современные европейцы унаследовали те или иные особенности. Правда, речь идёт не о всей Европе: для анализа использовался биобанк Эстонии, включавший около 50 тыс. геномов (32 709 женщин, 17090 мужчин, взрослые). К каждому индивиду прилагалось описание фенотипа, то есть набор признаков: рост, индекс массы тела, цвет глаз и волос, уровень холестерина, возраст первой менструации у женщин, наличие аллергий, право- или леворукость, подверженность депрессиям и так далее. Согласно этой базе данных, эстонцы весьма разнообразны. Возможно, это разнообразие связано с разной долей тех или иных предковых компонент в конкретном геноме?
Сравнение проводилось с имеющимися геномами древних европейцев: 90 западноевропейских охотников-собирателей (ЗОС), 92 «анатолийских фермера», 74 ямника. К ним добавили 7 древних индивидов из Сибири. Использовав 27 хорошо наследуемых признаков из биобанка, учёные постарались оценить вклад предковых популяций в разнообразие каждого признака.
Для любого индивида из биобанка специалисты рассчитали covA — относительную величину, характеризующую генетическое сходство этого индивида с каждой из популяций предков. Эту величину можно посчитать как для генома в целом, так и для отдельных его областей, связанных с каким-либо признаком.
Получилось, что covA для разных предков взаимозависимы: условно говоря, чем больше у индивида вклад западноевропейских охотников-собирателей — тем меньше в его геноме следов «анатолийских фермеров».
Конечно, не всё так просто, ведь древние популяции находились в разной степени родства между собой. В частности, «ямники» сами представляли собой результат смешения кавказских и восточноевропейских популяций, а последние в некоторой степени походили на ЗОС.
Кроме того, само население Эстонии совсем неоднородно генетически, например, у жителей юго-востока имеется явный след смешения с латышами, литовцами и русскими.
Выше на юго-востоке есть и вклад ЗОС, а в северо-восточной Эстонии оказался заметней след «сибиряков», что согласуется с влиянием финского населения.
Исследователи постарались учесть, что ряд рассматриваемых факторов наследуется далеко не полностью, учли роль социально-экономических факторов.
Первое, на что обратили внимание авторы публикации: уровень холестерина в крови тем выше, чем больше сходство индивида с «ямниками» в областях генома, которые связывают с холестерином. Соответственно, чем выше вклад ЗОС — тем уровень холестерина ниже.
В целом, исследователям удалось показать заметное влияние вклада предковых популяций на 16 признаков из 27, включая пигментацию, потребление кофеина, частоту сердечных сокращений, возраст наступления менархе.
Если конкретно, получилось вот что.
От западноевропейских охотников-собирателей европейцы, видимо, получили более низкий уровень холестерина, но более высокий индекс массы тела; кроме того, аборигены Западной Европы, вероятно, подарили современным жителям Эстонии каштановые волосы и светлый цвет глаз (вспомним, что для самих ЗОС характерно было экзотическое сочетание тёмной кожи с голубыми глазами).
Вклад «ямников» в европейский генофонд связан с высоким ростом и крепким телосложением, увеличением окружности бедер и талии, а также с чёрными волосами и высоким уровнем холестерина. Исследователи обращают внимание на возможную связь высокого/низкого уровня холестерина с различными пищевыми стратегиями охотников-собирателей и ямников — скотоводов и мотыжных земледельцев.
А что приобрели предки эстонцев у гостей из Анатолии? Сниженный индекс массы тела, светлые (но не зелёные) глаза и светлые волосы, более позднее наступление менархе и снижение частоты сердечных сокращений.
Наконец, вклад «сибиряков», хотя и не такой значительный, ассоциируется с тёмной пигментацией волос, более высокой частотой сердечных сокращений, более низким потреблением кофеина и, в наибольшей степени, с зелёным цветом глаз.
Ещё один любопытный вопрос: подвергался ли генетический материал, полученный европейцами от разных популяций, естественному отбору? Что из приобретённых качеств оказалось полезным?
Чтобы выяснить это, исследователи проверили, какие из аллелей распространялись среди эстонцев быстрее, чем ожидалось бы, будь генетический вариант нейтральным. Чрезвычайно высокую скорость распространения показали варианты, связанные с цветом глаз и волос, а также с индексом массы тела и холестерином. Судя по этим данным, отбор имел место в недалёком прошлом, в течение последних 500 поколений, или даже происходит сейчас. Признаки отбора обнаружились и у аллелей, ассоциированных с особенностями сна и артериальным давлением.
В недавнем прошлом у европейцев резко росла частота производных (отличающихся от предковых) аллелей, чьё влияние на пигментацию хорошо изучено — например, в гене HERC2, который в прессе даже называли, не вполне корректно, «геном голубых глаз».
А вот очень интересный результат — быстрое распространение производного варианта однонуклеотидного полиморфизма (снипа) rs17630235. С одной стороны, этот снип ассоциируется с индексом массы тела и диастолическим артериальным давлением. С другой стороны, он связан с работой гена ALDH2 — альдегиддегидрогеназы, а этот фермент играет важную роль в выведении из организма алкоголя. Исследователи, с оговорками, пишут: «Заманчиво предположить, что роль ALDH2 изменилась в постнеолитическом обществе, в котором стали доступны несколько ферментируемых субстратов».
Авторы статьи обращают внимание, что их результаты применимы только к конкретной популяции европейцев (Эстония) и экстраполировать их на другие европейские группы нужно с большой осторожностью. Кроме того, в поисках биологических объяснений того, почему некий генетический вариант быстро распространился у европейцев, стоит учитывать, что древний контекст мог сильно отличаться от современного.
Например, в случае таких признаков, как уровень потребления кофеина или алкоголя.
Автор — Александр Соколов.
