В последний день февраля по всему миру отмечается день редких (орфанных) заболеваний, призванный повысить осведомленность населения и привлечь столь необходимое внимание к тем, кто нуждается в помощи.
В России орфанными заболеваниями считают патологии, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Известно около 10 000 редких заболеваний, и в 80 % случаев их причиной являются нарушения в ДНК. К сожалению, на данном этапе развития науки и медицины лишь несколько сотен орфанных заболеваний поддаются лечению в той или иной мере. Годы могут уходить на постановку диагноза и попытки подобрать эффективную терапию.
В России существует несколько фондов, которые помогают людям с редкими заболеваниями и занимаются просвещением населения по вопросам орфанных патологий. Так, фонд «Живи сейчас» оказывает поддержку людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), который диагностирован примерно у 15 000 россиян. БАС — прогрессирующее и неизлечимое нейродегенеративное заболевание, возникающее в результате поражения нейронов спинного и головного мозга. БАС ассоциирован с изменениями в генах SOD1 и C9orf72.
Фонд «СМА Семьи» помогает людям с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). СМА — генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к нарастающей дисфункции мышц всего тела. Патология ассоциирована с мутациями в генах SMN1 и SMN2.
Фонд «Дети-бабочки» оказывает помощь семьям, в которых есть дети с диагнозом буллезный эпидермолиз («дети-бабочки») и с диагнозом ихтиоз («дети-рыбки»). Известно 18 генов, ассоциированных с буллезным эпидермолизом, и 20 генов, ассоциированных с ихтиозом. Фонд помогает не только со сбором средств на лечение и поддержание пациентов в домашних условиях, но и с проведением генетического тестирования пациентов в целях выяснения точных причин возникновения патологии и подбора наиболее эффективных методов терапии. Например, такие гены, как DSP, KRT2 и KRT5, включены в обследование для «детей-бабочек» и «детей-рыбок».
Для менее чем 5 % орфанных заболеваний существует официально рекомендованная терапия. Большинство подобных патологий наносят серьезный урон здоровью пациента, часто являются прогрессирующими и тяжело поддаются лечению. Международный день редких заболеваний способен привлечь столь необходимое больным и их семьям внимание, сплотить вокруг них команду из врачей и ученых, которые вместе способны отыскать эффективный подход к терапии.
Источник: NIH Rare Disease Research and Resources