В начале 1800-х годов французский сирота Мартин Фугейт познакомился с великолепной женщиной по имени Элизабет Смит. Они поженились и поселились в тихой деревушке Траблсом-Крик в Аппалачах, штат Кентукки.
Влюблённые и не подозревали, что их семья станет одной из самых известных в истории.
Мартин, и Элизабет являлись носителями редкого рецессивного гена метгемоглобинемии. Ген активировался, когда у пары появились дети. Это привело к тому, что пигментация кожи их детей стала синеватой.
Хотя этот тип метгемоглобинемии является генетическим дефектом , он не смертелен. Ученые объясняют дефект тем, что кровь переносит меньше кислорода, чем обычно, из-за чего кожа выглядит синеватой, а губы пурпурными.
У Мартина и Элизабет было семеро детей
Поскольку деревушка Бедный ручей был отдаленным местом, у Фугейтов не было связи с внешним миром. В регионе не было дорог. Таким образом, у них практически не было выбора, кроме семейного брака.
Например, Захария Фугейт, первенец Мартина и Елизаветы, женился на своей тете. Один из его сыновей женился на своей двоюродной сестре. И вот так почти все в семье женились на ком-то из своих родственников.
Браки с близкими родственниками усилили генетическую особенность. Так появилось большое общество синих людей, насчитывающих шесть поколений.
Исследование
Слухи о синекожих горцах распространили по всей стране и достигли ушей известного гематолога доктора Мэдисон Кавейн III .
Заинтригованный, доктор Кавейн захотел сам проверить эту историю. Он отправился в путешествие, чтобы найти эту семью. Там он встретил медсестру Пендерграсс в кардиологической клинике. Пендерграсс объединилась с Кавейном и вдвоем начали поиски синих людей. А когда нашли, им пришлось немало потрудиться, чтобы завоевать доверие семьи. В конце концов, после долгих уговоров, доктору Кавейну и Пендеграссу удалось встретиться с двумя членами семьи Фугейтов.
Исследование и лечение
Чтобы лучше понять дефект и, возможно, найти лекарство, доктор Кавейн исследовал образцы крови членов семьи. Он обнаружил, что в крови членов семьи не хватает важного фермента.
Гематолог ввел им метиленовый синий в рамках лечения, химическое вещество, используемое для красителей и лекарств. Это запустило в крови естественный процесс выделения недостающего фермента.
Удивительно, но лечение помогло, хотя и ненадолго.
Фугейты впервые увидели, как их кожа стала розовой, и были в восторге. Действие лекарства настолько их заинтриговало, что каждый получил по флакону с таблетками метиленового синего. И пока Фугейты принимали лекарства, могли вести повседневную жизнь, в которой никто не удивляется их внешнему виду.
Последний синекожий Фугейт
В 20-м веке возникла угольная промышленность, и в горах Аппалачей активизировалась добыча полезных ископаемых. Транспортная сеть значительно улучшилась, и в этом районе появился приток новых семей. Фугейты также начали переезжать и жениться на людях, не принадлежащих к их семьям. Это медленно заставило генетическую аномалию снова отступить.
Последний известный житель Аппалачей с синей кожей родился в 1975 году по имени Бенджамин Стейси.
Однако через несколько недель смний цвет кожи изменился на обычный. Оказалось, что ген не был полностью активирован. Итак, Бенджамин имел голубоватый оттенок кожи только в течение короткого периода времени. Однако его ногти и губы по-прежнему становились фиолетовыми, когда он замерзал или злился.
Фугейты были не единственными людьми с синей кожей
На самом деле, на протяжении всей истории было несколько сообщений о голубокожих европеоидах .
Это явление, несомненно, является одним из самых странных в истории медицины.
#интересные факты #мир #генетика #необычное #наука #история #лучшее #развлечения #новинки #топ