Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП
"мягкая соединительная ткань, которая прогрессивно превращается в кость." Очень редкое и тяжелое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начинаясь обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определенного гена. Самые ранние зарегистрированные случаи относятся ко времени XVII и XVIII столетий. В 1692 французский врач Гай Пэтин встретился с пациентом, который имел ФОП и упоминал встречу в своих письмах. В 1736, британец врач Джон Фрек описал подробно подростка, диагноз которого включал набухания всюду по его спине. Болезнь стала известной как миозит оссифицирующий прогрессирующий, что означает ‘‘превращение мышцы прогрессивно в кость.’’ Название было официально изменено на фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую в 1970-х доктором Виктором Маккьюзиком из Школы медицины Университета имени Джона Хопкинса , которого считают отцом современной медицинской генетики, в качестве обоснования он привел то что другие мягкие (или волокнистые - fibro) ткани в дополнение к мышцам (например, сухожилия и связки) могут быть затронуты окостенением. Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно - доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют «Болезнь второго скелета», так как по сути, там где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации.
Лучшими в мире специалистами по этой болезни коллегами считаются сотрудники Лаборатории Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick. Это единственная в мире научная лаборатория целево занимающаяся именно Фибродисплазией.
В России генетическую диагностику по этому заболеванию проводят в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1 Терапевтическое лечение в Москве проводят в НИИ Ревматологии проф. Никишина И.П. и в ММА им. Сеченова проф. Голованова Н.Ю. В Иркутске - в Иркутском государственном медицинском университете д.м.н. Калягин А.Н. в Казани - в Казанской Государственной Медицинской Академии д.м.н. Мальцев С.В.
Генетический аспект и будущее лечение
В 2006 году исследовательская группа из Университета штата Пенсильвания открыла ген, мутация в котором приводит к этому заболеванию. Чтобы идентифицировать хромосомное местоположение для гена ФОП, консервативной связки всего генома, анализ проводился с помощью наблюдения за пятью семьями с самыми однозначными особенностями ФОП. Этот подход идентифицировал связку ФОП к хромосоме 2q23-24.
Генотерапия: В настоящее время идет работа над генными блокаторами мутации в гене ACVR1/ALK2.В декабре 2012 продолжаются опыты по лечению гетеротопической оссификации лабораторным мышам. Препарат показал свою действенность как в генетически обусловленной так и в посттравматической оссификации. Золотой стандарт для всех исследований нового препарата — тройной слепой перекрестный метод с применением плацебо, но такие исследования будет достаточно трудно провести при ФОП, ввиду малого количества пациентов с болезнью в уже развитой стадии, неоднозначным патогенезом болезни, а также большой разницей в проявлениях обострений у пациентов. Ввиду того, что фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием, с разной тяжестью проявлений, экспериментальным методам лечения, предстоит пройти серьёзную оценку на предмет дозировки и продолжительности курса.
14 июля 2014 года начата фаза 2 клинических исследований на людях препарата Исследования проводятся в Сан - Франциско, Филадельфии и Париже.