По оценкам, в Европе и Северной Америке один из 17 тысяч жителей - альбинос, а в Африке эта пропорция - 1 из тысячи.
Их необъяснимое отличие от других приводит к возникновению извращенных и мифических представлений об этих людях.
Кое-где считают, что зелье, сваренное из их крови, кожи и конечностей, приносит удачу и деньги.
У альбиносов отрубают руки и ноги, их избивают и убивают.
По данным Управления ООН по правам человека, подобные изуверства зарегистрированы в 15 странах.
Специальный комитет ООН начал исследование нарушений прав альбиносов.
Что такое альбинизм: причины и лечение:
Что такое альбинизм? Как он наследуется и поддается ли лечению? «РБК Стиль» рассказывает все, что нужно знать об альбинизме
Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.
Что такое альбинизм?
Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно.
В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей.
Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек.
Альбиносы в Африке — одна из самых дискриминируемых и незащищенных групп. В некоторых странах, особенно в Танзании, где африканцев с белой кожей больше всего, Мозамбике, Малави и Бурунди распространены поверья, согласно которым колдовские зелья, приготовленные из частей тел альбиносов, обладают магической силой. В этих странах действуют целые банды, которые отрубают конечности альбиносам, оставляя их инвалидами, или убивают их.
Согласно другому суеверию, секс с альбиносом может излечить от ВИЧ или СПИДа.
Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.
По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет.
Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».
Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.
Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клипна песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.
Признаки и симптомы альбинизма
Светлые кожа, глаза и волосы
Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми.
Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.
У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.
Вред от солнечного света:
Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку.
Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии.
Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.
Нарушения зрения
Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:
- нистагм (непроизвольные движения зрачками);
- косоглазие;
- ленивый глаз (амблиопия);
- близорукость или дальнозоркость;
- светобоязнь;
- астигматизм;
- болезни глазного нерва.
Типы альбинизма
Глазо-кожный альбинизм
Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.
За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму.
На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B).
Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается.
Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается.
При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса.
Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.
Глазной альбинизм
При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми.
Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин.
У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй.
У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.
Синдром Германски — Пудлака
Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация.
При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения.
Синдром Чедиака — Хигаси
Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов.
При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.
Синдром Грисцелли
Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек.
Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет.
Как наследуется и передается альбинизм
Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу.
Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена.
При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.
Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.
Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.
Можно ли вылечить альбинизм
Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:
- полностью закрывать кожу, если предстоит выйти на солнце;
- пользоваться солнцезащитными кремами с SPF выше 30;
- внимательно следить за изменениями кожного покрова — новыми родинками, пятнами, скоплениями веснушек, и сразу же обращаться к врачу;
- проходить полный осмотр кожи у врача как минимум раз в полгода
- использовать специальные линзы для защиты глаз.
Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.