Сегодня в Архангельской области праздник для тех людей, которые с тревогой следили за судьбой маленькой жительницы г. Северодвинска Вики Снегирёвой.
Материал данной статьи не является медицинской информацией и носит чисто ознакомительный характер.
Приветствую вас, друзья мои! Вы на канале у Анфисы.
Сегодня в социальной сети ВКонтакте попался репортаж о том, что, наконец-то, в беспросветной жизненной ситуации семьи Снегирёвых из Северодвинска появилась НАДЕЖДА.
Их маленькая дочка Вика родилась в ноябре 2020 года с редким генетическим заболеванием - спинально-мышечной атрофией (СМА).
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к слабости мышц, их атрофии, и, в итоге, обездвиживанию пациента.
Первыми начинают слабеть мышцы тела, из-за чего человек теряет способность двигать руками, ногами, шеей, а затем недуг доходит до мышц, отвечающих за дыхание и глотание. При этом интеллект людей с СМА — сохранен.
Около 50 % детей с СМА первого типа (СМА-I) без лечения не доживают даже до двух лет. Заболевание проявляется в одном случае из 6–10 тысяч новорождённых — это самая частая из редких болезней.
Сейчас для лечения СМА в мире существует всего 3 препарата.
Спинраза, Рислиплам и Золгенсма.
Самый эффективный препарат - именно третий препарат Золгенсма. Но и самый дорогой. На сегодняшний день единственный укол препарата стоит около 160 млн рублей.
Отличие Золгенсмы от остальных препаратов в том, что для лечения смертельно больного ребёнка нужна единственная инъекция.
В то время, как остальные два препарата нужно принимать в течение всей жизни. И их стоимость тоже неподъемна.
Золгенсма заменяет отсутствующий или дефектный ген SMN1 на его здоровую копию. Это приводит к нормальной выработке белка и восстановлению работоспособности мышц.
Спинраза работает несколько иначе. Препарат увеличивает производство белка из «запасного» гена SMN2, что позволяет остановить прогрессирование заболевания, а отмирание нейронов спинного мозга прекращается. Спинраза вводится непосредственно в спинномозговую жидкость.
В первый год лечения необходимо будет сделать 6 инъекций Спинразы. После этого препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца. Один укол Спинразы стоит от 5 до 9 миллионов рублей.
Рисдиплам (или Эврисди) — это единственный препарат для терапии СМА, который можно принимать на дому. Его употребляют один раз в день в жидкой форме либо перорально (через рот), либо через зонд для энтерального питания. Он напрямую воздействует на центральную и периферическую нервные системы, увеличивая активность белков. Одна ампула Рисдиплама стоит около 1 миллиона рублей.
Почему же Золгенсма так дорого стоит?
Дело в том, что препарат производит одна единственная компания в мире - швейцарская компания Novartis. Его производство очень дорого и, кроме того, требуется очень небольшому количеству нуждающихся.
Чтобы исключить мошенничество при покупке препарата, его возможно купить у фирмы-производителя только через государственный фонд, который имеет все необходимые лицензии и разрешения.
Любое выделение укола Золгенсма находится под жёстким контролем компании «Novartis» на нескольких независимых уровнях: врачебном, экономическом и дистрибьюторском.
Без назначения врача и получения лицензии в клинике, которая будет вводить препарат, Золгенсма не будет предоставлен ни за какие деньги, какой бы ни была сумма.
Всего четыре федеральные клиники в России имеют разрешение от производителя на ввод Золгенсма.
Препарат не был разрешен к ввозу в Россию и поэтому это тоже увеличивало его стоимость.
В январе 2021 года Владимир Путин подписал указ о создании государственного фонда «Круг добра», который направлен на поддержку детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими. За два месяца до этого, в ноябре 2020 года, Президентом РФ был подписан закон о повышении ставки НДФЛ с 13 % до 15 % на доходы более 5 миллионов рублей в год. В фонд «Круг добра» направляются те средства, которые были получены с повышения этого налога.
Потребность в лекарствах определяет экспертный совет «Круга добра» на основании полученных из регионов заявок. Причём, подать заявку на приобретение дорогостоящего препарата для лечения редких заболеваний у детей, может сделать только лечащий врач по месту жительства. Медик должен передать документы в региональный Минздрав, а тот, в свою очередь, — в федеральный. Дальше заявление рассматривает экспертный совет фонда и выносит окончательное решение — какой закупать препарат.
Экспертный совет даёт добро на терапию Золгенсмы только в том случае, если другие препараты, Спинраза и Рисдиплам, «не помогают». Помимо этого потенциальный пациент, ребёнок, непременно должен быть определённого возраста. Например, пациентам со СМА первого типа назначают укол в возрасте до 6 месяцев или с течением заболевания не более двух месяцев.
Весь прошлый год Архангельская область и другие регионы собирали деньги на лечение маленькой северянки. Благотворительные акции были объявлены в средствах массовой информации. В торговых центрах и крупных магазинах стояли боксы для сбора денег.
Сбор в размере 121 миллион рублей на лечение маленькой северодвинки удалось закрыть в первый день рождения Вики — 23 ноября 2021 года.
С Викой ситуация осложнялась ещё тем, что к тому моменту, когда консилиум одобрил лечение Вики, ей было уже больше 6 месяцев, что являлось отказом для лечения её Золгенсмой. И Вике начали вводить препарат Спинраза.
Был повторный консилиум, который сделал заключение, что у Вики наблюдается положительная динамика при лечении Спинразой. Но родители этой динамики не видели. И были предприняты попытки на введение укола на собранные деньги на коммерческой основе.
Ситуация осложнилась тем, что «Золгенсму» зарегистрировали в России, и теперь закупать препарат может только благотворительный фонд «Круг добра». Лечение же будут проходить дети, которых этот фонд «одобрит». Деньги, которые северяне собрали на лечение Вики, находятся в другом фонде – «Звезда на ладошке». И, поскольку препарат теперь есть в России, семья Снегирёвых не могла уже лечить дочь на коммерческой основе на средства, находящиеся в другом фонде.
Мне страшно представить, сколько пришлось вынести родителям малышки, чтобы добиться того, что сегодня случилось.
А ведь шести детишкам фонд "Круг добра" принял решение отказать в лечении Золгенсмой. Причины, разные, но, в основном, это то, что дети уже получают лечение другими препаратами.
Очень рада за то, что ситуация с Викой решилась положительным образом. Я тоже была в числе тех, кто внёс свой небольшой вклад. И её родители - большие молодцы.
А вот каково тем родителям, жизнь детей которых будет зависеть от того, смогут ли родители найти миллион на ОЧЕРЕДНОЙ укол? Ведь в случае с препаратом Рислиплам речь идёт о такой стоимости КАЖДОЙ ампулы.
Очень сложная, сегодня тема.
Я хотела написать очередной небольшой пост, но, всё же, решилась написать об этом. Пока это актуально.
Если вам интересно то, о чем я пишу, ставьте лайки, подписывайтесь на канал
Так же жду ваших комментариев.
Спасибо, что читаете. Ваша Анфиса.
P. S . В первом комментарии будут ссылки, где можно прочитать об этом более подробно.
#генетические заболевания
#редкие заболевания
#спинальная мышечная атрофия
#сма
#Вика Снегирёва