Если новорождённые дети и эмбрионы будут в обязательном порядке обследованы на предмет спинально-мышечной атрофии (СМА), система терапии этого тяжёлого заболевания станет более эффективной. СМА — генетическая патология, являющаяся одной из серьёзных причин летальных исходов среди маленьких детей, а что касается лечения, оно стоит очень дорого.
Начиная с 2007 года в нашей стране проводятся скрининговые обследования на пять заболеваний в виде муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, фенилкетонурии и гипотиреоза. Тем не менее, спинально-мышечная атрофия встречается намного чаще, чем все перечисленные болезни.
Преимущества ранней диагностики СМА
Диагностируют её слишком поздно, когда организм ребёнка уже претерпел изменения, которые являются безвозвратными. Только благодаря ранней диагностике и терапии (особенно на первых неделях жизни ребёнка) можно реально изменить неутешительные прогнозы. Если во время пренатального скрининга выясняется, что у ребёнка СМА, это требует незамедлительной постановки в известность депздрава в том регионе, где проживает семья. В свою очередь, регион позаботится о том, чтобы маленький пациент получил необходимые ему лекарственные препараты.
Благодаря ранней (пренатальной) диагностике именное лекарство может быть куплено уже к тому моменту, когда ребёнок появится на свет. Именно это сохранит его полноценную жизнь, иначе у малыша быстро наступит дыхательная недостаточность. Если же препарат будет введён после того как появились симптомы заболевания, эффект будет не таким сильным, а о полноценной жизни, к сожалению, придётся забыть.
Когда препарат вводят на болезни в её доклинической форме, это является самым эффективным лечением, а для возможности именно такой терапии необходимы разные виды скринингов:
- пренатальные;
- неонатальные.
Что такое СМА?
Речь идёт о целой группе болезней, имеющих наследственное происхождение, при которых поражаются либо теряются двигательные нейроны. Мышцы ребёнка постепенно слабеют, с угасанием дыхательных и двигательных функций. Именно СМА следует считать одной из самых частых причин смертности, обусловленной генетически.
В нашей стране это заболевание считается орфанным (редким). Пациентов с такой патологией обеспечивает лекарственными препаратами госфонд «Круг добра». Самые востребованные лекарства — это «Золенгсма», которую вводят один раз до истечения ребёнком двухлетнего возраста, и «Спинраза». Её вводят каждые 4 месяца. Самый дорогой препарат — это «Золенгсма». Стоимость одного укола составляет около 160 000 000 рублей.
#медицина #здоровье #здравоохранение #врачи #болезни #образование #учеба #обучение #нмо #аккредитация #дети