Да, в некоторых случая можно, если речь идет о здоровье конкретного человека или членов его семьи. И речь идет не о "Битве экстрасенсов", а вполне мирском и чертовски доказательном методе - онкогенетика.
Дело в том, что некоторые виды рака имеют генетический субстрат: при наличии мутации в определенных генах существенно возрастает риск конкретных онкологических заболеваний.
"Окей, док, ну положим, я выясню, что у меня есть эти мутации? Что мне это даст кроме лишней тревоги?"
Логичный вопрос. Ведь мы в медицине стараемся назначать методы диагностики только, если они влияют на тактику в отношении пациента.
И знание онкогенетики решает многое. Во-первых если у вас "положительные" мутации, значит, что для вас будет сформирован особенный алгоритм скрининга. О нем мы поговорим ниже. То есть существует реальная возможность выявить окно заболевание на ранней стадии, излечить его полностью и спасти вам жизнь.
Но есть и моменты, которые помогут и профилактировать появление рака. Вспоминаем хрестоматийный пример Ажелины Джоли, которая удалила молочные железы и яичники, поскольку риск рака этих органов был у нее очень высок. Все из-за того, что у нее выявили мутации BRCA.
И вот, после столь длительного вступления, давайте, наконец, перейдем к нашей теме: кому же сдавать на BRCA?
Чем грозят мутации в генах BRCA 1, BRCA 2?
Их наличие повышает риски возникновения рака молочной железы, яичников, толстой кишки, поджелудочной железы в 5-10 раз. При наличии BRCA 1 вероятность возникновения рака в течение жизни составляет 60-80%, а для BRCA 2 этот показатель составляет 50-70%.
Как их выявить?
Сдать кровь на панель мутаций BRCA 1, BRCA 2, лучше после консультации генетика.
Все бежим сдавать кровь?
Нет, не все. Конечно, вам никто не запретит сдать кровь на эти мутации, если страсть как хочется знать. И в целом, при наличии возможности, почему бы и не глянуть. Но …
Одной из целей доказательной медицины является оценка экономической целесообразности. Поэтому мы, ее адепты, не можем призвать обследовать рутинно всех: вероятность обнаружить мутацию в популяции относительно невысокая. Задача выявить группы риска, тех пациентов, у которых есть немалые шансы найти искомое.
Кому показано исследование на мутации в генах BRCA 1, BRCA 2? Данные разных сообщества, сюрприз-сюрприз, разнятся. Юлия любезно свела рекомендации в одну таблицу. Я ее упростила для лучшего понимания, там черт ногу сломит. Если хотите увидеть оригинал – пишите в директ, скину.
Кто точно отправляется на обследование? Вы, если есть…
- рак молочной железы у родственницы первой линии (мама, сестра, дочь) до 35-45 лет
- рак груди у близкого родственника- мужчины в любом возрасте
- двусторонний рак молочной железы у родственника первой линии до 50 лет или два и более первичных рака груди у одного родственника
- два и более родственника (одна ветвь) с раком молочной железы в любом возрасте
- рак молочной железы + рак яичников в роду у одного человека или 2 случая у родственников
- рак молочной железы до 50 лет и рак простаты до 60 лет в одной ветви семьи
- семейный анамнез первично множественных заболеваний у одного человека (рак поджелудочной железы, рак простаты, меланома, саркома, аденокортикальная карцинома, лейкоз, диффузный рак желудка, рак эндометрия, рак щитовидной железы, рак почки и пр).
Собственно, исходя из этого, вы понимаете зачем мы собираем семейный анамнез. Многие пациенты ошибочно полагают, что, когда я спрашиваю про случаи рака в семье, меня интересует только гинекология.
Большая часть пациентов понятия не имеет об истории своей семьи. Если вы относитесь к их числу - советую исправить ситуацию и собрать всю возможную информацию. Если вы понимаете, что подходите под один из пунктов списка – настоятельно рекомендую сдать анализ на мутации в генах BRCA 1, BRCA 2.
С кого в семье начать обследование?
Целесообразнее начинать с больного. Например, берем условную женщину в роду с раком молочной железы до 35. Если она жива, то генетический анализ сдает она. Если она положительна по мутациям в генах BRCA 1, BRCA 2, то сдают и остальные родственники первой линии. А если не жива? Шок-контент. Можно запросить гистологические блоки усопшей (они хранятся многие годы) и провести генетическое обследование на основании этого материала. Если уж и такой возможности нет, то обследуем здоровых.
Надеюсь, эти знания вам пригодятся. Чем больше вы будете знать о себе и своей семье, тем меньше неожиданностей вам преподнесёт ваш организм.