При сколиозе часто говорят о дисплазии соединительной ткани. На самом деле, дисплазия ткани обусловлена исключительно генетическими заболеваниями. К ним относятся синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данло, эластическая псевдоксантома и т.д.
Синдром Марфана, как уже было сказано, — генетическое заболевание, при котором системно поражены все соединительные ткани. Это обусловлено мутацией гена FBN1, который отвечает за синтез белка фибриллина 1, обеспечивающего сократимость и эластичность соединительной ткани.
Среди прочего, у большинства больных наблюдается изменение формы грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и искривление позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз, ювенильный остеохондроз).
Синдром Марфана вылечить невозможно, отдельно лечится каждый сомптом. У детей с синдромом в большинстве случаев сколиоз развивается в 10-12 лет, но иногда с самого рождения. Таким пациентам необходим корсет по типу Шено с раннего детства, чтобы удержать позвоночник и максимально предотвратить негативные последствия. Результаты лечения зависят от того, на какой стадии диагностировали сколиоз, с какими градусами.
Сам по себе сколиоз у детей с синдромом Марфана такой же, как идиопатический сколиоз. Но на фоне дисплазии соединительной ткани прогрессирует быстрее и активнее. Как и в случае с идиопатическим сколиозом, корсет надо носить 18-20 часов в день до закрытия точек роста, т.е. до 17-19 лет.
Пациентка попала в Сколиолоджик.ру в 5 лет с большими градусами. Носит корсет уже 3 года. И без корсета не обойтись до окончания костного роста.
Считается, что синдром Марфана был у Паганини, Андерсена, Чуковского.
