Юлия видит, что двухлетняя дочка задыхается от кашля, и начинает паниковать. Вспоминает про дренажный массаж, которому ранее училась онлайн. Кладет малышку на колено – головой вниз – и осторожно ребром ладони стучит ей по спине.
«Доча, сейчас дышать будет легче! Ты поправишься! Будем с тобой в мячик играть и рисовать, ладно?» – она хочет подбодрить ребенка. Но в ответ – жалобные всхлипывания и хрипы.
Алина где-то подхватила вирус и серьезно заболела. В бронхах и легких скопилась мокрота, но самостоятельно ее откашлять, как это делают здоровые дети, она не может. «Неэффективный кашель на фоне тяжелой наследственной патологии», – говорят в таком случае врачи.
У Алины редкое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. В организме нарушена выработка протеина – белка, необходимого для выживания мотонейронов (это крупные нервные клетки в передних рогах спинного мозга, которые обеспечивают моторную координацию и поддерживают мышечный тонус). Ребенок в группе риска формирования хронического бронхолегочного процесса.
До 11 месяцев Алину считали абсолютно здоровой – и родители, и врачи. Развитие шло не просто по плану – с опережением. Девочка «была спокойной, никаких истерик из-за колик или режущихся зубов». Она прекрасно держала голову, сидела, ползала на животе, а потом и на четвереньках по комнате. Начала говорить первые слова.
«Ребенок идеальный! Просто подарок!» – радовалась Юлия. Она с нетерпением ждала, что дочка вот-вот пойдет и сможет бегать-прыгать во дворе, как все дети. Но все попытки поставить девочку на ноги ни к чему не приводили. У Алины как будто не было сил стоять.
«Ничего страшного. Просто небольшой тонус. Пройдет. Ждите!» – заверили в поликлинике. Но Юля не могла отделаться от внутреннего беспокойства и обратилась к платному врачу.
«Давайте сначала откинем самое страшное, а потом будем действовать дальше, – предложила детский невролог. И добавила: Только в Интернете ничего не читайте! Просто сдайте генетический анализ на СМА и ничего не бойтесь».
Но в Интернет Юля все-таки заглянула. Прочитала, что спинальная мышечная атрофия – болезнь неизлечимая, наследственная. Ребенок интеллектуально развит, но ничего не может сделать со своим телом. Оно со временем перестает слушаться.
«Когда пришел результат анализа, мы 2 недели плакали. Я и муж (как и каждый 40-й человек на планете) оказались носителями поломанного гена SNM1. Умудрились же мы встретиться! У дочки был шанс родиться здоровой или носителем, но мы попали в “это”», – рассказывает Юля.
Наблюдать за тем, как слабеют мышцы ребенка, как он теряет приобретенные навыки, было невыносимо. Она стала отчаянно искать выход. Узнала, что есть лекарство «Спинраза», которое увеличивает в организме производство необходимого белка и останавливает развитие СМА. Правда, оно очень дорогое. «В Иркутске мамы детей со СМА добивались его закупки через суд. Но даже с выигранными судами им приходится “бодаться” с местным Минздравом».
Чтобы помочь своему ребенку, Юля была готова и на это. Но в ее случае обошлось без судебных тяжб. Иркутский Минздрав “сжалился” и закупил-таки препарат для 12 детей на год. А потом подключился и благотворительный фонд «Круг добра».
Укол в спинной мозг Алине стали делать раз в 4 месяца в областной больнице – под наркозом, учитывая ее возраст.
«Конечно, это опасно. Шевельнешься – потом вообще ничего не восстановишь. Но другого выхода нет. Еще чуть-чуть – и Алина перестала бы ползать, слегла», – вздыхает Юлия.
К счастью, девочке вовремя поставили диагноз и начали ее лечить. После шестой дозы препарата малышка начала стоять на ногах и сделала первые шаги, опираясь на диван. Для мамы с папой это было настоящим чудом! Ведь «дочка наконец-то посмотрела на мир “свысока”, а не с пола, как раньше».
На фоне лечения увеличился и объем движений в руках. Сейчас Алина быстрее и увереннее ползает по дому. «Готовит» из пластилина макароны с котлетами и раскладывает их в игрушечные тарелки. Рисует. Причем не только «каляки-маляки» красками на листе бумаги, но и маминой помадой у себя на носу и щеках.
Чтобы помочь Алине, перейдите по ссылке.
В свои 2,5 года девочка знает русский и английский алфавит и некоторые цифры. Но больше всего ей нравится играть в машинки, плавать в бассейне, гонять по дому черного кота по кличке Джес и выяснять у мамы перед сном, куда летят самолеты, почему ночью не спит луна и где прячется солнце.
Юлия радуется тому, что дочка становится крепче, развивается. Но «сердце все равно болит». Во-первых, лечение пожизненное. Сегодня лекарство выдают бесплатно, а завтра? «Ни одна семья не сможет покупать препарат за 8 миллионов раз в 4 месяца». Во-вторых, из-за наследственной патологии у девочки нарушена функция дыхательной мускулатуры. Консилиум врачей с участием пульмонолога еще летом прошлого года решил, что для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции ребенку нужен откашливатель. Но получить его бесплатно мама Алины не может до сих пор. Несмотря на паллиативный статус.
«Я обратилась в детский хоспис у нас в городе. Мне объяснили, что у них всего 2 откашливателя. А детей со СМА в Иркутске – 18. Пользоваться прибором мы можем, но… только в стационаре. На покупку откашливателей для домашнего пользования денег нет. При этом все врачи говорят: “У детей со СМА слабый иммунитет, сидите дома. Не дай Бог, инфекция”. Что нам делать? Ведь нам положено! А не дают!» – говорит Юлия.
Купить откашливатель самостоятельно они с мужем не могут. А на то, чтобы добиться его покупки через суд, уйдут месяцы. Поможем Алине мы!
Чтобы помочь Алине, перейдите по ссылке.