Гипермобильность суставов (JHM), характеризующаяся увеличенным диапазоном движений в суставах, является частой проблемой среди населения в целом, и является симптомом многих наследственных заболеваний соединительной ткани.
Синдром Элерса–Данлоса (EDS) относится к этой группе заболеваний и характеризуется хрупкостью тканей, аномалиями кожи и JHM. Между гипермобильностью суставов и синдром Элерса–Данлоса существует спектр расстройств гипермобильности, который являются обобщающим термином между этими расстройствами.
Среди подобных расстройств часто встречаются атипизмы развития нервной системы, хотя они часто не проявляются в клинических условиях.
К ним относятся:
· гиперактивность;
· дефицит внимания;
· проблемы с обучением;
· общением;
· двигательныепроблемы;
· тиковые расстройства, такие как синдром Туретта;
· расстройства аутистического спектра.
Сосуществование состояний, измененных соединительной тканью, и атипизмов развития нервной системы увеличивает инвалидность у пациентов с раннего возраста. Таким образом, повышение осведомленности среди клиницистов и исследователей необходимо для содействия оценке, диагностике и разработке стратегий управления для удовлетворения конкретных потребностей пострадавших.
Гипермобильность суставов не является медицинской проблемой как таковой, но ее наличие, особенно если оно сопровождается физическими жалобами, должно указывать на наследственное заболевание соединительной ткани.
Синдромы Элерса–Данлоса представляют собой гетерогенную группу патологий. В настоящее время описано тринадцать подтипов EDS, наиболее частым из которых является гипермобильный тип. Общими чертами для всех подтипов EDS являются хрупкость тканей, аномалии кожи и гипермобильность.
Среди перечиселенных выше расстройств часто встречаются атипизмы и расстройства развития нервной системы. Они относятся к состояниям на протяжении всей жизни, которые проявляются на ранних стадиях развития и характеризуются дефицитом, приводящим к нарушениям в личной, социальной, академической или профессиональной сфере.
Расстройства развития нервной системы, такие как:
· расстройства дефицита внимания(СДВГ);
· расстройства аутистического спектра (РАС);
· расстройства обучения;
· нарушения общения;
· нарушения двигательного развития и расстройства тика.
Учитывая игнорируемый статус HSD/EDS среди клиницистов, специалисты, работающие в области детской психиатрии, часто обращаются к специалистам по HSD/EDS с пациентами с заболеваниями соединительной ткани из-за жалоб на развитие и поведение. Однако связь между развитием нервной системы и состояниями коллагена устанавливается редко. В этом сценарии повышение осведомленности о связях тела и разума в контексте JHM / HSD / EDS является приоритетом для лучшего реагирования на потребности пациентов.
Расстройство дефицита внимания, гиперактивность
СДВГ - это расстройство, характеризующееся постоянной невнимательностью и гиперактивностью, импульсивностью, которая мешает функционированию или развитию. Его распространенность составляет около 5% у детей и 2,5% у взрослых. Такие клиницисты, как Харрис и Холлертц, впервые сообщили о высокой частоте JHM/HSD/EDS у пациентов с СДВГ. Клинические наблюдения были подтверждены более поздними систематическими исследованиями среди детского и взрослого населения.
Другие исследования показали косвенные ассоциации. Ди Маттиа выделил подгруппу детей с симптоматическим JHM, представляющих модель, названную “атлетически стойкой”, которая характеризуется высоким уровнем активности.
Voermans сообщил, что 27% взрослых с EDS объясняли свою усталость выполнением слишком большого количества действий, что являлось второй по величине причинной причиной усталости после самой болезни. Вполне вероятно, что у этих людей есть недиагностированный СДВГ или субклинические симптомы СДВГ. В любом случае известно, что у некоторых пациентов с хронической болью наблюдается преморбидный поведенческий паттерн, описываемый как гиперактивный или характеризующийся эргоманией, трудоголизмом или чрезмерно активным образом жизни. Этот гиперактивный паттерн может влиять на хроничность боли и инвалидность.
Повышенная частота СДВГ и гиперактивности при расстройствах, связанных с гипермобильностью, недостаточно изучена, но некоторые особенности, общие для HSD и EDS, могут способствовать поведенческим атипизмам, таким как гиперактивность. Первая особенность - это боль, которая является основным симптомом, о котором сообщают люди, страдающие HSD /hEDS. Некоторые люди справляются с болью благодаря выносливости, то есть упорству в нездорово высоком уровне активности, несмотря на боль. Люди с таким паттерном демонстрируют определенное пренебрежение основными физиологическими потребностями (например, отдыхом, сном, едой), что, в свою очередь, может привести к чрезмерному использованию, усталости, усилению боли, негативным эмоциям и периодам нетрудоспособности. Преодоление боли (как и в случае с остальными функциями, которые будут упомянуты) также может привести к противоположному поведенческому паттерну. То есть пациенты могут избегать или уменьшать активность, чтобы свести к минимуму боль, кроме того, боль нарушает концентрацию внимания, что также может способствовать развитию СДВГ.
