Хочу рассказать интересный случай, который навсегда врезался в мою память со студенческой скамьи. Речь пойдет о четырехлетней девочке, которую с раннего детства беспокоили периодические боли в животе и рвота, зачастую после приема молочных продуктов.
Ребенок интуитивно отказывался пить молоко и есть творог, а мама была уверена, что это просто детские капризы. В первые годы жизни все жалобы «списывались» на возрастные особенности, и педиатры ждали, когда она «перерастёт». Стандартные обследования, общие анализы крови и мочи не выявляли патологии. При ультразвуковом исследовании отмечалось лишь небольшое увеличение печени.
Когда она пришла на очередной прием к врачу, взгляд специалиста зацепился за искривление ножек, некоторую «сточенность» зубов и сглаженность языка. А ещё мама вспомнила, что от ребенка периодически пахнет «капустой»...
Первая пришедшая в голову мысль — а не рахит ли это? В общих анализах отклонений как и всегда не было, витамин Д тоже был в норме. Решили собрать консилиум из докторов разных специальностей, потому что симптоматика не укладывалась ни в один «привычный» диагноз. Активней всех диагностический поиск вели инфекционисты: прозвучала и цитомегаловирусная инфекция, и вирус Эпштейна-Барр и герпес-вирусная инфекция, но все эти диагнозы подтверждения не нашли.
И тут кто-то из докторов вспомнил про наследственные заболевания обмена веществ. Был назначен анализ мочи на содержание сукцинилацетона, который и дал первую подсказку на пути к правильному диагнозу. Конечно, ребенка госпитализировали в специализированное отделение, где и установили окончательный диагноз: наследственная тирозинемия (наследственное нарушение обмена аминокислоты тирозина).
Назначенная метаболическая терапия значительно улучшила самочувствие ребенка.
Этот случай подчеркивает, насколько важно слушать и слышать пациента, особенно ребенка, присматриваться к любым, казалось бы незначительным моментам и обо всём рассказывать лечащему врачу. Мелочей в медицине не бывает.
Здоровья вам, уважаемые пациенты!
