История открытия заболевания
ССБ встречается только у 50 семей по всему миру
Самое раннее описание болезни относится к 1756 году, тогда сообщалось об итальянском мужчине с симптомами смертельной семейной бессонницы (ССБ).
Более подробно болезнь описал итальянский врач Иньяцио Ройтер в 1979 году. Он лечил двух родственниц жены с симптомами ССБ и в архивах психиатрической клиники Сан-Серволо обнаружил истории болезни других членов семьи с клинической картиной, похожей на ССБ. В 1983 году заболел еще один родственник жены. Тогда Ройтер задокументировал все симптомы и течение болезни, а после смерти отправил мозг родственника в США для детального исследования.
Смертельная семейная бессонница — чрезвычайно редкое наследственное прионное заболевание. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и связано с мутацией гена прионного белка PRNP. Если один из родителей заболел, то дети заболеют с вероятностью 50%.
При изучении мозга погибшего от смертельной бессонницы в 20-й хромосоме обнаружили аспарагин вместо аспарагиновой кислоты. Такая мутация произошла в кодоне 178 гена PRNP. В результате форма белковой молекулы изменилась — она превратилась в прион, под действием которого другие белки тоже изменились. В таламусе накопились амилоидные бляшки, которые стали причиной бессонницы.
Прионы — белковые соединения с определенной конфигурацией, способные трансформироваться в патогенные и вызывать нейродегенеративные процессы в организме. Обычные молекулы белка, вступая в контакт с патологическими, сами превращаются в них, изменяя при этом собственную пространственную структуру. Что запускает подобный механизм трансформации, до конца не известно.
Клиническая картина
Болезнь развивается и у мужчин, и у женщин, чаще в возрасте 20–61 года. Продолжительность состояния варьирует от 7 до 36 месяцев (в среднем 18 месяцев), после чего пациент умирает.
Сначала развивается бессонница, тяжесть которой увеличивается по мере прогрессирования заболевания — в итоге пациент совсем перестает спать. Появляется дневная сонливость. Могут развиться симптомы вегетативной дисфункции: артериальная гипертензия, эпизоды тахипноэ, усиленное слезотечение и потоотделение, колебание температуры тела, запоры, сексуальная дисфункция.
ССБ можно заподозрить, когда исключены все другие патологии нервной системы, а анамнез заболевания носит семейный характер.
Когда поражение распространяется на ствол мозга и черепные нервы, пациенты начинают жаловаться на диплопию, дизартрию, затруднение глотания и на нарушения зрения. При вовлечении в процесс коры больших полушарий появляются нарушение внимания, замедление мышления, кратковременная потеря памяти. При прогрессировании заболевания возникает состояние, подобное делирию. Интеллектуальные способности обычно не страдают даже на поздних стадиях болезни.
Большинство пациентов резко худеют. У них нарушается походка, изменяется мышечный тонус, появляется слабость. Из-за бессонницы может развиться депрессия.